Ventrikulomegalija ir artrogripozė
Autosominis recesyvinis
Ją sukelia abiejų KIDINS220 kopijų pokyčiai. KIDINS220 yra transmembraninis baltymas neuronų signalizacijos keliuose, padedantis reguliuoti smegenų skystį. Vienas naujas KIDINS220 pokytis sukelia kitą būklę – spastinę paraplegiją, intelekto sutrikimą, nistagmą ir nutukimą (SINO sindromą).
Požymiai ir simptomai
Išplėstos smegenų skilveliai ir galūnių sąnarių kontraktūros paprastai matomos prenataliniame ultragarsiniame tyrime. Daugelis nėštumų baigiasi dar prieš gimimą arba naujagimio laikotarpiu. Pirmajame gyvame vaike, kuriam nustatyta ši forma, buvo stiprus vystymosi vėlavimas ir spastiškumas.
Ką keičia diagnozė
Kai tai nustatoma nėštumo metu, reikalinga specialistų vaisiaus medicinos priežiūra ir konsultacijos. Tėvai dažniausiai yra nešiotojai, todėl galima atlikti giminaičių nešiotojo tyrimą, genetinę konsultaciją ir aptarti galimybes būsimuose nėštumuose.
Tiriami genai
