Hepatinė veno-okliuzinė liga su imunodeficitu
Autosominis recesyvinis
Kombinuotas imunodeficitas su sumažėjusiu antikūnų kiekiu ir kepenų venų užsikimšimu, kuris, jei negydoma, sukelia sunkias infekcijas ir kepenų nepakankamumą.
Ką keičia diagnozė
Ankstyva antikūnų pakaitinė terapija ir profilaktinis gydymas nuo Pneumocystis infekcijos gali išgelbėti gyvybę.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
familial veno-occlusive disease with immunodeficiency; hepatic veno-occlusive disease with immunodeficiency; hepatic venoocclusive disease with immunodeficiency; veno-occlusive disease and immunodeficiency syndrome; VODI; VODI syndrome
