Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Vėžys

Paveldima neuroblastoma

Paveldėti ALK arba PHOX2B variantai, didinantys neuroblastomos riziką – vaikystės vėžio, kuris išsivysto iš besivystančio nervinio audinio.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

2 sąlygos, kurias tiriame

Neuroblastomos jautrumas 3 (ALK)

Autosominis dominantinis

Germinaliniai ALK variantai, predisponuojantys neuroblastomai kūdikystėje ir vaikystėje.

Ką keičia diagnozė

Pilvo ultragarsinis tyrimas ir šlapimo katecholaminų tyrimas ankstyvoje vaikystėje.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

ALK neuroblastoma; NBLST3; neuroblastoma caused by mutation in ALK; neuroblastoma, susceptibility to, type 3

MONDO:0013083OMIM 613014MedGen 414083

Neuroblastomos jautrumas 2 (PHOX2B)

Autosominis dominantinis

Germinaliniai PHOX2B variantai, predisponuojantys neuroblastomai ir susijusiems neuralinio ketero navikams.

Ką keičia diagnozė

Pilvo ultragarsinis tyrimas ir šlapimo katecholaminų tyrimas ankstyvoje vaikystėje.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

NBLST2; neuroblastoma, susceptibility to, type 2; susceptibility to neuroblastoma 2

MONDO:0700041OMIM 613013MedGen 416607

Kiti vėžys conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium