Pradero–Vilio sindromas
Ligą sukelia iš tėvo paveldėto 15q11-q13 regiono netekimas. Kūdikystėje ji pasireiškia silpnu raumenų tonusu ir maitinimosi sunkumais, vėliau – padidėjusiu apetitu, nutukimu, žemu ūgiu, lytinių liaukų nepakankamumu ir mokymosi sunkumais.
Ką keičia diagnozė
Ankstyva diagnozė leidžia taikyti augimo hormono gydymą, dietos korekciją ir hormonų stebėseną.
Taip pat žinoma kaip
obesity, muscular hypotonia, intellectual disability, short stature, hypogonadotropic hypogonadism, and small hands and feet; obesity, muscular hypotonia, mental retardation, short stature, hypogonadotropic hypogonadism, and small hands and feet; Prader-Labhart-Willi syndrome; PWS; Willi-Prader syndrome
Apima 7 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- Prader-Willi syndrome due to imprinting mutation
- Prader-Willi syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 15
- Prader-Willi syndrome due to paternal 15q11q13 deletion
- Prader-Willi syndrome due to paternal deletion of 15q11q13 type 1
- Prader-Willi syndrome due to paternal deletion of 15q11q13 type 2
- Prader-Willi syndrome due to translocation
- Schaaf-Yang syndrome
