Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Neurologinės

Skraban-Deardorff sindromas (WDR26)

Viso genomo sekvenavimas nuskaito WDR26 geno pakitimus, kurie sukelia Skraban-Deardorff sindromą – neurovystymosi būklę, kuriai būdingas vystymosi vėlavimas, traukuliai ir nestabili eisena.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Apie šį condition

Neurovystymosi sutrikimas, sukeliantis vystymosi vėlavimą, intelekto sutrikimą, traukulius ir nestabilią eiseną, dažnai su linksmu būdu. Jį sukelia pokyčiai viename WDR26 geno egzemplioriuje.

Skraban-Deardorff sindromas – neurovystymosi būklė, sukelianti vystymosi vėlavimą ir intelekto sutrikimą, su ryškiu kalbos vėlavimu. Vaikams dažnai būdingas sumažėjęs raumenų tonusas, traukuliai, įskaitant su karščiavimu susijusius traukulius, bei nestabili, ataksiška eisena. Daugelis aprašomi kaip laimingi ir draugiški, turintys būdingų veido bruožų; taip pat pranešama apie kūdikių maitinimo sunkumus.

Jį sukelia vieno WDR26 geno egzemplioriaus pakitimai. WDR26 yra CTLH komplekso subvienetas – baltymų grupės, kuri pažymi kitus baltymus skilimui. Dauguma pakitimų sustabdo tinkamą geno veikimą, o aprašyti atvejai beveik visada atsirado naujai.

Paveldima autosominiu dominuojančiu būdu. Jei pakitimo nerandama nei viename iš tėvų, įvertinama, kad pasikartojimo rizika broliams ir seserims yra apie 1 %. Priežiūra apima vystymosi ir kalbos palaikymą, maitinimosi ir eisenos stebėjimą bei traukulių gydymą, esant poreikiui; rizikai patikslinti taikomas genetinis konsultavimas ir tėvų tyrimas.

Sąlyga, kurią tiriame

Autosominis dominantinis

Jį sukelia pokyčiai viename WDR26 geno egzemplioriuje, dažniausiai tokie, kurie nutraukia jo veikimą. Beveik visi aprašyti atvejai atsirado de novo.

Požymiai ir simptomai

Vystymosi vėlavimas ir intelekto sutrikimas, ryškus kalbos vėlavimas, sumažėjęs raumenų tonusas ir ataksinė, nestabili eisena. Dažni traukuliai, įskaitant su karščiavimu susijusius traukulius. Daugelio asmenybė linksma, draugiška, būdingi veido bruožai. Taip pat pranešama apie kūdikių maitinimo sunkumus.

Ką keičia diagnozė

Vystymosi ir kalbos palaikymas, maitinimosi ir eisenos stebėjimas, prireikus traukulių gydymas. Atvejai paprastai yra de novo, tačiau genetinė konsultacija ir tėvų tyrimas padeda įvertinti pasikartojimo riziką.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

SKDEAS; WDR26-Related Disorder

MONDO:0054636OMIM 617616Orphanet 513456MedGen 1627555Šaltiniai: [1][2][3]

Kodėl visa genomo seka

Skraban-Deardorff sindromas beveik visada atsiranda naujai, todėl tėvų tyrimas yra esminis, kad šeimos gautų tikslią informaciją apie riziką.

Stebimas maitinimasis ir eisena

Kūdikystėje įvertinamas rijimas, maitinimasis ir mityba, siekiant nustatyti, ar maitinimas per burną yra saugus, ar reikalinga gastrostomijos zondas. Eisena atidžiai stebima dėl raumenų ir kaulų sistemos ar nervinių problemų.

Tėvų tyrimas lemia patarimus

Jei pakitimo nerandama nei viename iš tėvų, pasikartojimo rizika broliams ir seserims įvertinama apie 1 %. Kai pakitimas žinomas, galimas nėštumo, kuriam padidėjusi rizika, prenatalinis tyrimas ir preimplantacinis genetinis tyrimas.

Nuorodos

  1. Skraban CM, Grand KL, Deardorff MA, 2019. WDR26-Related Intellectual Disability. GeneReviews
  2. Cospain A, Schaefer E, Faoucher M, Dubourg C, Carré W, Bizaoui V et al., 2022. Skraban-Deardorff syndrome: Six new cases of WDR26-related disease and expansion of the clinical phenotype. Clinical genetics
  3. Lin X, Chen H, Zhou Y, Peng P, Lei B, Zhou S et al., 2025. WDR26-related Skraban-Deardorff syndrome: clinical, genetic and pathomechanistic insights. European journal of medical research

Kiti neurologinės conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium