Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Kita

CHARGE sindromas

Daugiasistemė būklė, dažniausiai sukelta naujo CHD7 genės varianto, kuri paveikia akis, širdį, nosies ertmes, augimą, lytinius organus ir ausis.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į kiekvieną rinkinį

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

Sąlyga, kurią tiriame

Autosominis dominantinis · Maždaug 1 iš 10 000 gimimų.

Būklė, sukelta CHD7 genės variantų, kuriai paprastai būdingi akies kolobomos, širdies defektai, choanų atrezija, augimo ir vystymosi vėlavimas, lytinių organų skirtumai ir ausų anomalijos su klausos sutrikimu.

Ką keičia diagnozė

Diagnozė padeda nustatyti klausos, širdies, augimo ir brendimo (hormonų) tyrimų poreikį.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

CHARGE association; coloboma, heart anomaly, choanal atresia, retardation, genital and ear anomalies; coloboma, heart defects, choanal atresia, retardation of Growth and development, genital abnormalities, and Ear anomalies association; coloboma, heart malformation, choanal atresia, retardation of Growth and development, genital abnormalities, and Ear malformations (CHARGE) association; coloboma-heart defects-atresia choanae-retardation of growth and development-genitourinary problems-ear abnormalities syndrome; Hall-Hittner syndrome

Apima 1 susijusį poporūšį ↓
  • CHD7-related CHARGE syndrome
MONDO:0008965Orphanet 138MedGen 75567

Apribojimai

  • Nedidelei daliai atvejų būklę sukelia delecijos CHD7 genėje, kurioms reikalinga kopijų skaičiaus analizė ir jos gali būti nepastebėtos.

Kiti kita conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test