Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Neurologinės

Hipopigmentacija, organomegalija ir vėluojanti mielinizacija (HOD)

Viso genomo sekvenavimas tiria CLCN7 geną, ieškodamas pakitimų, sukeliančių HOD – labai retą sutrikimą, pasireiškiantį šviesesne oda ir plaukais, padidėjusiais kepenimis ir blužnimi bei vėluojančiu smegenų vystymusi.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Apie šį condition

Labai retas sutrikimas, sukeliantis šviesią odą ir plaukus, padidėjusias kepenis ir bluzgį bei uždelstą smegenų vystymąsi. Jį sukelia specifinis naujas CLCN7 geno pokytis, dėl kurio lizosomose esantis chloridų kanalas tampa per aktyvus.

Hipopigmentacija, organomegalija ir vėluojanti mielinizacija (HOD) yra labai retas sutrikimas. Žmonės turi šviesesnę nei įprasta odą ir plaukus, padidėjusias kepenis bei blužnį ir vėluoja vystymasis. Smegenų vaizdavimas rodo vėluojančią mielinizaciją, o pranešta tik apie keletą atvejų.

HOD sukelia specifinis pakitimas vienoje CLCN7 geno kopijoje, pavyzdžiui p.Tyr715Cys, kuris praneštuose atvejuose atsirado naujai. CLCN7 koduoja chloridinį kanalą lizosomose – ląstelių viduje esančiuose skyreliuose. Pakitimas daro kanalą per aktyvų, dėl to lizosomos padidėja ir medžiagos kaupiasi daugelyje audinių.

Kiti CLCN7 pakitimai sukelia osteopetrozę – atskirą kaulų sutrikimą, kuris HOD atveju nepasireiškia. Gydymas yra palaikomasis: taikoma vystymosi terapija ir stebimos kepenys bei blužnis. Kadangi praneštuose atvejuose pakitimas atsirado naujai, pasikartojimo rizika maža, tačiau rekomenduojama tėvų genetinė patikra ir genetinė konsultacija.

Sąlyga, kurią tiriame

Hipopigmentacija, organomegalija ir uždelsta mielinizacija bei vystymasis

Autosominis dominantinis · Aprašyta tik keletas žmonių.

Sukelia funkcijos padidėjimo pokyčiai vienoje CLCN7 kopijoje, pavyzdžiui p.Tyr715Cys, kuris aprašytais atvejais atsirado de novo. Per aktyvus kanalas padidina lizosomas ir sukelia kaupimąsi daugelyje audinių. Kiti CLCN7 pokyčiai sukelia osteopetrozę – atskirą kaulų sutrikimą, kuris HOD atveju nepasireiškia.

Požymiai ir simptomai

Uždelstas vystymasis. Oda ir plaukai šviesesni nei įprasta, kepenys ir bluzgis padidėję. Smegenų vaizdinimas rodo uždelstą mielinizaciją.

Ką keičia diagnozė

Gydymas yra palaikomasis: taikomos vystymosi terapijos ir stebima kepenų bei blužnies būklė. Aprašytais atvejais pokytis atsirado de novo, todėl pasikartojimo rizika maža, tačiau rekomenduojama ištirti tėvus ir pasikonsultuoti su genetiku.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

HOD

MONDO:0032805OMIM 618541MedGen 1684826Šaltiniai: [1][2]

Kodėl visa genomo seka

Praneštuose atvejuose HOD pakitimas atsirado naujai, todėl tėvų tyrimas padeda aiškiau įvertinti riziką šeimai. Tame pačiame tyrime viso genomo sekvenavimas tiria CLCN7 geną.

Skirtingi CLCN7 pakitimai – skirtingi sutrikimai

Pakitimai CLCN7 gene gali sukelti labai skirtingus sutrikimus, priklausomai nuo jų poveikio kanalui. HOD sukelia per aktyvus kanalas, o kiti CLCN7 pakitimai sukelia osteopetrozę, kuri HOD atveju nepasireiškia.

Šeimos tyrimas vis dar rekomenduojamas

Kadangi praneštuose atvejuose pakitimas atsirado naujai, pasikartojimo rizika apibūdinama kaip maža. Kiekvienai šeimai vis dar rekomenduojama tėvų patikra ir genetinė konsultacija, o vystymosi priežiūra bei kepenų ir blužnies stebėjimas tęsiami kaip gydymo dalis.

Nuorodos

  1. Polovitskaya MM, Rana T, Ullrich K, Murko S, Bierhals T, Vogt G et al., 2024. Gain-of-function variants in CLCN7 cause hypopigmentation and lysosomal storage disease. The Journal of biological chemistry
  2. CLCN7 gene. MedlinePlus Genetics

Kiti neurologinės conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium