PROAKTYVI SVEIKATA
Šiandien jaučiatės gerai. Jūsų genomas gali pasakyti, į ką rūpintis rytoj.
Dauguma paveldimų ligų gerai valdomos, kai nustatomos anksti, tačiau jos retai pasireiškia simptomais, kol žala jau prasidėjusi. Viso genomo sekvenavimas parodo jūsų visą genetinės rizikos profilį, kad jūs ir jūsų gydytojas galėtumėte planuoti į priekį, o ne reaguoti jau įvykus pakenkimui.
Aprėpties apžvalga
470+ klinikinių ataskaitų apie svarbiausias ligas.
Kardiovaskulinė sistema
26 ataskaitų
Būklės, susijusios su širdimi, kraujagyslėmis (arterijomis, venomis) ir organizmo kraujotakos sistema.
Visos kardiovaskulinė sistema ataskaitos →Vėžys
33 ataskaitų
Ligos, kurioms būdingas nekontroliuojamas nenormalių ląstelių dauginimasis ir plitimas; dar vadinamos onkologinėmis ligomis.
- BAP1 navikų predispozicijos sindromas
- Birt-Hogg-Dubé sindromas
- CYLD kožno sindromas
- DNA taisymo sutrikimo liga
Neurologinės
59 ataskaitų
Smegenų, nugaros smegenų ir nervų tinklo, valdančio kūną, sutrikimai.
Visos neurologinės ataskaitos →Medžiagų apykaita
67 ataskaitų
Būklės, turinčios įtakos organizmo cheminiams procesams, kurių metu maistas virsta energija, formuojami audiniai ir šalinamos atliekos.
- Alfa-manozidozė ir kiti glikoproteinozai
- Alkaptonurija
- BH4 nepakankamumas ir monoamininių neuroperdavikliųsutrikimai
- Beta-ureidopropionazės trūkumas
Hematologinės
25 ataskaitų
Kraujo, kraujodaros organų (pavyzdžiui, kaulų čiulpų) ir kraujo sudedamųjų dalių, tokių kaip ląstelės ir plazma, sutrikimai.
- Dedinis methemoglobinemija ir nestabilūs hemoglobinai
- Deficit G6PD
- Diamond-Blackfan anemija
- Eritrocitų membranos sutrikimai
Imunologiniai
34 ataskaitų
Imuninės sistemos sutrikimai, įskaitant alergijas, autoimunines ligas ir imunodeficitus.
- Adenozindeaminazės 2 (DADA2) trūkumas
- Agamaglobulinemija (X chromosomos ir autosominės formos)
- Aktyvuotas PI3K-delta sindromas (APDS)
- Ataksija-teleangiektazija
Pacientų rezultatai
Tikri atsakymai, pakeitę gyvenimus.
RETAS GENETINIS SINDROMAS
Dvi būklės nustatytos vienu tyrimu
Metai specialistų siuntimų nieko nerado. Vienas viso genomo tyrimas nustatė Noonan sindromą ir RUNX1 trūkumą, kuriuos patvirtino NHS genetika.
Duomenis patvirtino NHS genetika Queen Elizabeth University Hospital Glasgow. Klinikinius veiksmus ėmėsi NHS komanda. Genominius duomenis pateikė Dante. Tai dokumentuotas rezultatas nurodytoje įstaigoje, o ne NHS pritarimas.
VAIKYSTĖS EPILEPSIJA
Mitybos pokytis, pakeitęs viską
4 metų vaikas su nekontroliuojamais traukuliais. Genomo sekoskaita nustatė GLUT-1 trūkumą, todėl gydymas buvo pakeistas: vietoj priešepilepsinių vaistų pradėta ketogeninė dieta.
Medžiaginės apykaitos pagrindo nustatymas leido taikyti mitybos intervenciją. Visus klinikinius sprendimus priėmė gydantys gydytojai.
KRŪTIES VĖŽYS
Genominiai duomenys, gauti dar prieš diagnozę
Genomas nuskaitytas 2019 m. Krūties vėžys diagnozuotas 2021 m. Iš anksto turėti farmakogenominiai duomenys dar prieš gydymo pradžią nurodė vaisto nesuderinamumą.
Iš anksto turėti genominiai duomenys padėjo priimti gydymo sprendimą. Galutinį klinikinį sprendimą priėmė onkologų komanda.
Kodėl viso genomo tyrimas
Argumentai, kodėl verta žinoti viską.
Visa apimtis, o ne iš anksto parinktas rinkinys
Tikslinės grupės tiria keletą iš anksto pasirinktų genų. Viso genomo sekvenavimas nuskaito visas 6 milijardus bazinių porų, todėl jūsų gydytojas turi išsamius duomenis dabar ir ateityje.
Galima veikti dar prieš atsirandant simptomams
Daugelis paveldimų ligų, nustatytų anksti, yra labai gerai valdomos. Žinodami savo rizikos profilį, jūs ir jūsų gydytojas galite sudaryti stebėjimo planą, paremtą jūsų tikrąja biologija.
Vieną kartą sekvenuota, nuolat peranalizuojama
Jūsų genomo duomenys saugomi visam laikui. Patvirtinus naujus genų ir ligų ryšius, jūsų ataskaitos atsinaujina automatiškai – pakartotinio tyrimo nereikia.
Eiga
Keturi žingsniai, kad pradėtumėte. Į kliniką eiti nereikia.
Užsakykite savo rinkinį
Nemokamas pristatymas visame pasaulyje.
Surinkite mėginį
Paprastas kraujo lašo paėmimas pirštu namuose. Užtrunka 5 minutes. Visa, ko reikia, yra rinkinyje.
Grąžinkite jį
Pridėtas iš anksto apmokėtas grąžinimo lipdukas. Įmeskite į bet kurią pašto dėžutę.
Peržiūrėkite rezultatus
Ataskaitos pasiekia jūsų Genome Manager per 6–8 savaites. Peržiūrėkite kiekvieną rezultatą ir pasidalykite juo tiesiogiai su savo gydytoju.
Vienas tyrimas. Atsakymai visam gyvenimui.
Vienas rinkinys, išsiųstas į jūsų namus. Visas jūsų genomas sekvenuojamas pagal klinikinį standartą, naudojamą diagnostiniams sprendimams. Su Premium gausite 470+ gydytojui tinkamų ataskaitų, perduodamų į jūsų Genome Manager per 6–8 savaites – jos išliks ir bus atnaujinamos mokslui tobulėjant.
Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
