Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Neurologinės

Sindrominis kompleksinis neurovystymosi sutrikimas

Viso genomo sekvenavimas nustato šiame pranešime aprašytus genus, įskaitant ANKRD17, AFG2A, ASH1L ir MYT1L, kurie gali sukelti vystymosi vėlavimą su kitų kūno sričių požymiais.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Apie šį condition

Retų genetinių ligų grupė, sukeliančių vystymosi vėlavimą ir intelekto negalią kartu su požymiais, susijusiais su kitomis kūno dalimis. Kiekvieną jų sukelia pokytis viename iš daugelio genų, įskaitant ANKRD17, AFG2A, ASH1L ir MYT1L.

Sindrominis kompleksinis neurovystymosi sutrikimas – tai retų genetinių ligų grupė. Jas sukelia vystymosi vėlavimas ir intelekto sutrikimas kartu su kitų kūno sričių požymiais. Dažni kalbos vėlavimas, sumažėjęs raumenų tonusas ir elgesio ypatumai, pavyzdžiui, autizmas, o daugeliui žmonių būdingos išskirtinės veido savybės, augimo ypatumai ar traukuliai.

Kiekvieną sutrikimą sukelia pokytis viename iš kelių genų. Kai kurie iš jų, įskaitant ANKRD17, ASH1L ir MYT1L, sukelia ligą, kai pakeista viena kopija, dažniausiai naujai atsiradusi, o su AFG2A susijusi liga reikalauja pokyčių abiejose kopijose. Pranešime taip pat yra X chromosomoje susietas variantas, susijęs su AP1S2 genu, kuris buvo siejamas su įgimtu hidrocefalija ir sindromu su nenormaliais judesiais.

Požymiai priklauso nuo konkretaus geno, todėl įvertinimas pritaikomas jam, apimant traukulius, augimą, regėjimą, klausą ir kitų organų požymius. Genetinė konsultacija priklauso nuo geno: naujai atsiradusių dominuojančių pokyčių atveju siūloma tirti tėvus, o recesyvinių formų atveju – nešiotojų tyrimas. Daugelis kitų genų, neįtrauktų į šį pranešimą, taip pat sukelia šiuos sutrikimus, todėl neigiamas rezultatas jų neatmeta.

2 sąlygos, kurias tiriame

Sutrikimų grupė, kuriems būdingas vystymosi vėlavimas ir požymiai, išeinantys už smegenų ribų; kiekvieną jų sukelia pokyčiai viename gene. Kai kurie čia nurodyti genai, pavyzdžiui ANKRD17, ASH1L ir MYT1L, sukelia ligą, kai pakinta viena kopija, paprastai de novo; su AFG2A susijusią ligą sukelia pokyčiai abiejose kopijose.

Požymiai ir simptomai

Įvairaus sunkumo vystymosi vėlavimas ir intelekto negalia, dažnai kartu su kalbos vėlavimu, sumažėjusiu raumenų tonusu ir elgesio ypatumais, pavyzdžiui autizmu. Daugeliui žmonių taip pat būdingi išskirtiniai veido bruožai, augimo ypatumai ar traukuliai. Rečiau pasitaiko akių, kaulų, inkstų ar kitų organų ypatumų; pobūdis priklauso nuo konkretaus geno.

Ką keičia diagnozė

Vystymosi, mokymosi ir terapijos palaikymas, taip pat tyrimai dėl traukulių, augimo, regos, klausos ir kitų organų požymių, rekomenduojamų pagal konkretų geną. Genetinis konsultavimas priklauso nuo geno: de novo dominuojančių pokyčių atveju tiriami tėvai, o recesyvinių formų atveju tikrinamas nešiotojo statusas.

Tiriami genai

Taip pat apimamos konkrečios formos

  • X chromosomoje susietas sindromas kompleksinis neurovystymosi sutrikimas

    Sutrikimai, sukeliami X chromosomos genų pokyčių, čia – AP1S2. Su AP1S2 pokyčiais siejama įgimta hidrocefalija ir sindromas su nenormaliais judesiais.

    AP1S2, TFE3, ZFX

Apima 2 susijusius poporūšius ↓
  • HMGB1-related brachyphalangy, polydactyly and tibial aplasia syndrome
  • X-linked syndromic complex neurodevelopmental disorder
MONDO:0800439Šaltiniai: [1][2][4][5]

Kodėl visa genomo seka

Ši grupė apima kelis genus, o šeimai teikiamos genetinės rekomendacijos priklauso nuo to, kuris genas yra susijęs.

Keli genai, vienas tyrimas

Pokyčiai bet kuriame iš kelių genų gali sukelti panašų vystymosi vėlavimo ir kitų požymių derinį, todėl šiame pranešime nurodyti genai nagrinėjami kartu. Neigiamas rezultatas neatmeta genų, kurie nėra įtraukti į šį pranešimą.

Rekomendacijos priklauso nuo geno

Naujai atsiradusių dominuojančių pokyčių atveju siūloma tirti tėvus, o recesyvinių formų atveju – nešiotojų tyrimą. X chromosomoje susietos AP1S2 formos atveju genetinė konsultacija ir motinos bei giminaičių moterų tyrimas padeda įvertinti pasikartojimo riziką.

Apribojimai

  • Daugelis kitų šioje ataskaitoje neapimtų genų taip pat sukelia sindromines neurovystymosi sutrikimų formas, todėl neigiamas rezultatas jų neatmeta.

Nuorodos

  1. Sveden A, Gordon CT, Amiel J, Chopra M, 2022. ANKRD17-Related Neurodevelopmental Syndrome. GeneReviews
  2. Nou-Fontanet L, Cantalupo G, Braun F, Camacho AR, Álvarez VG, Chilavert VD et al., 2026. AFG2A-related encephalopathy, expanding the neurodevelopmental and epileptic spectrum. Orphanet journal of rare diseases
  3. Stessman HA, Xiong B, Coe BP, Wang T, Hoekzema K, Fenckova M et al., 2017. Targeted sequencing identifies 91 neurodevelopmental-disorder risk genes with autism and developmental-disability biases. Nature genetics
  4. Granadillo JL, Kaster L, Grewal D, Schreiber A, Abbacchi AM, Lanzotti V et al., 2025. Neurobehavioral Profiles and Clinical Consequences of MYT1L-Related Neurodevelopmental Disorder: Insights from the Brain Gene Registry. medRxiv : the preprint server for health sciences
  5. Chopra M, McEntagart M, Clayton-Smith J, Platzer K, Shukla A, Girisha KM et al., 2021. Heterozygous ANKRD17 loss-of-function variants cause a syndrome with intellectual disability, speech delay, and dysmorphism. American journal of human genetics
  6. Liu XY, Song X, Czosnyka M, Robba C, Czosnyka Z, Summers JL et al., 2024. Congenital hydrocephalus: a review of recent advances in genetic etiology and molecular mechanisms. Military Medical Research
  7. Harrer P, Kittke V, Saparov A, Knaus A, Zeidler S, Schot R et al., 2026. Neurodevelopmental Disorder with Dystonia and Chorea Linked to De Novo Variants in the Splicing Regulator SRRM4. Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society

Kiti neurologinės conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium