Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Urologija

CAKUT (įgimtos inkstų ir šlapimo takų anomalijos)

Razlike u tome kako se bubrezi i mokraćni trakt formiraju prije rođenja, od malih ili nepostojećih bubrega do refluksa mokraće. Oni su vodeći uzrok kronične bolesti bubrega kod djece, a neki od njih imaju genetski uzrok.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

8 sąlygos, kurias tiriame

Vrođena anomalija bubrega i mokraćnog trakta

Širok skup razvojnih malformacija bubrega i mokraćnog trakta; genetski uzroci uključuju varijante u PAX2, HNF1B, GREB1L i drugim genima, često uz promjenjivu penetrantnost.

Ką keičia diagnozė

Saznanje može potaknuti snimanje bubrega i provjeru njihove funkcije kod osobe i članova obitelji.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

CAKUT; congenital anomalies of kidney and urinary tract; renal or urinary tract malformation

Apima 3 susijusius poporūšius ↓
  • congenital anomalies of kidney and urinary tract 1
  • congenital anomalies of kidney and urinary tract 2
  • congenital anomalies of kidney and urinary tract 3
MONDO:0019719Orphanet 93545MedGen 369894

Vezikoureterni refluks

Povratni tok mokraće iz mjehura prema bubrezima, koji se može javljati u obiteljima i povećava rizik od infekcije bubrega i ožiljkavanja.

Ką keičia diagnozė

Saznanje može potaknuti ranију procjenu mokraćnih infekcija kod osobe i njezine djece.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

vesicoureteral reflux (disease)

Apima 10 susijusius poporūšius ↓
  • familial vesicoureteral reflux
  • vesicoureteral reflux 1
  • vesicoureteral reflux 2
  • vesicoureteral reflux 3
  • vesicoureteral reflux 4
  • vesicoureteral reflux 5
  • vesicoureteral reflux 6
  • vesicoureteral reflux 7
  • vesicoureteral reflux 8
  • vesicoureteral reflux, X-linked
MONDO:0006007MedGen 21852

Hipodisplazija/aplazija bubrega 1

Autosominis recesyvinis

Mali, malformirani ili nepostojeći bubrezi povezani s varijantama u ITGA8.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

renal dysplasia, megalocystis, and sirenomelia; RHDA1; Selig Benacerraf Greene syndrome

MONDO:0024519OMIM 191830MedGen 301437

Hipodisplazija/aplazija bubrega 2

Autosominis recesyvinis

Mali, malformirani ili nepostojeći bubrezi povezani s varijantama u FGF20.

Taip pat žinoma kaip

FGF20 renal agenesis (disease); renal agenesis (disease) caused by mutation in FGF20; renal hypodysplasia/aplasia type 2; RHDA2

MONDO:0014319OMIM 615721MedGen 816689

Hipodisplazija/aplazija bubrega 3

Autosominis dominantinis

Mali, malformirani ili nepostojeći bubrezi povezani s varijantama u GREB1L, uz promjenjivu penetrantnost.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

RHDA3

MONDO:0024520OMIM 617805MedGen 1626497

Sindrom renalnog kolobomа

Autosominis dominantinis

Stanje povezano s PAX2 koje kombinira malformaciju bubrega s defektima optičkog živca.

Ką keičia diagnozė

Saznanje potiče pregled oka i praćenje funkcije bubrega.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

CAKUT with or without ocular abnormalities; coloboma of optic nerve with renal disease; congenital anomalies of the kidney and urinary tract with or without ocular abnormalities; Papillo-renal syndrome; PAPILLORENAL syndrome; PAPRS; renal-coloboma syndrome with macular abnormalities

MONDO:0007352OMIM 120330Orphanet 1475MedGen 339002

Branhio-oto-renalni sindrom

Autosominis dominantinis

Stanje uzrokovano varijantama u EYA1 ili SIX1 koje zahvaćaju vrat, uši i sluh te bubrege.

Ką keičia diagnozė

Saznanje potiče procjenu sluha i snimanje bubrega.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

Branchio oto renal syndrome; branchiootorenal syndrome; Melnick-Fraser syndrome

Apima 2 susijusius poporūšius ↓
  • branchiootorenal syndrome 1
  • branchiootorenal syndrome 2
MONDO:0007029Orphanet 107MedGen 82693

Apribojimai

  • Znatan dio genetskih uzroka čine veće delecije ili duplikacije, poput delecije 17q12 koja uklanja HNF1B. Otkrivaju se analizom broja kopija, a ne standardnim pozivanjem varijanti, pa osjetljivost za njih može biti niža nego za male varijante. Mnoge veze s genima imaju promjenjivu ili nepotpunu penetrantnost.

Kiti urologija conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium