Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Neurologinės

Distonija, miotonija ir paroksizminė diskinezija

Neurologiniai judesio sutrikimai, apimantys ilgalaikius ar periodiškai pasikartojančius raumenų susitraukimus (distonija), uždelstą raumenų atsipalaidavimą (miotonija) ir staigius, nevalingų judesių epizodus (paroksizminė diskinezija).

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Sąlyga, kurią tiriame

Thomseno ir Beckerio liga

Reta, genetinė skeleto raumenų kanalopatija, pasireiškianti lėtu raumenų atsipalaidavimu po susitraukimo (miotonija).

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

myotonia congenita

Apima 2 susijusius poporūšius ↓
  • myotonia congenita, autosomal dominant
  • myotonia congenita, autosomal recessive
MONDO:0009710Orphanet 614

Paveldima distonija

Bendras terminas, apimantis paveldimas distonijas, įskaitant DYT-TOR1A ankstyvos pradžios generalizuotą distoniją, DYT-THAP1, mioklonijos-distonijos (SGCE) ir su KMT2B susijusią distoniją.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

familial dystonia; hereditary dystonic disorder; rare genetic dystonia; rare genetic dystonic disorder

Taip pat apimamos konkrečios formos

  • Distonija 5

    Autosominiu dominuojančiu būdu paveldima į levodopą reaguojanti distonija, kurios ligos priežastis – GCH1 geno variantas.

    GCH1

  • Distonija 21

    Autosominis dominantinis

    Pirminė distonija, DYT21 tipas – tai mišrios distonijos pogrupis, turintis vėlyvos pradžios grynosios sukamosios distonijos formą.

  • Distonija 16

    Autosominis recesyvinis

    Distonija 16 (DYT16) – itin retas, neseniai atrastas judesio sutrikimas, kuriam būdinga ankstyvos pradžios progresuojanti galūnių distonija, gerklų ir veido-žandikaulio distonija bei parkinsonizmas.

    PRKRA

  • Distonija 25

    Autosominis dominantinis

    Autosominiu dominuojančiu būdu paveldima fokusinė distonija, DYT25 – tai fokusinės distonijos forma, pasižyminti kaklo, gerklų ir rankos bei dilbio distonija.

    GNAL

  • Distonija 23

    Autosominis dominantinis

    Bet kokia distonijos forma, kurios ligos priežastis – CACNA1B geno mutacija.

  • Distonija 27

    Autosominis recesyvinis

    Bet kokia distonijos forma, kurios ligos priežastis – COL6A3 geno mutacija.

    COL6A3

  • Distonija 24

    Autosominis dominantinis

    Bet kokia distonijos forma, kurios ligos priežastis – ANO3 geno mutacija.

    ANO3

  • Distonija 30

    Autosominis dominantinis

    VPS16

  • Distonija 31

    Autosominis recesyvinis

  • Distonija 32

    Autosominis recesyvinis

  • Distonija 33

    Autosominis dominantinis

  • Paroksizminė diskinezija

    Autosominis dominantinis

    Paroksizminė diskinezija (PD) – reta, nevienalytė judesio sutrikimų grupė, pasireiškianti nevalingais anomaliais judesiais, kurie periodiškai pasikartoja ir trunka trumpai. PD apima paroksizminę kinezigeninę diskineziją (PKD), paroksizminę nekinezigeninę diskineziją (PNKD), paroksizminę su pratimais susijusią diskineziją (PED) ir PKD variantą – kūdikystės traukulius ir choreoatetozę (ICCA sindromas).

    KCNJ10, PNKD, PRRT2, SLC2A1, TMEM151A

Apima 75 susijusius poporūšius ↓
  • adult-onset segmental dystonia
  • ataxia - oculomotor apraxia type 4
  • ataxia - telangiectasia variant
  • autosomal dominant dopa-responsive dystonia
  • benign paroxysmal torticollis of infancy
  • blepharospasm-oromandibular dystonia syndrome
  • brain dopamine-serotonin vesicular transport disease
  • childhood onset GLUT1 deficiency syndrome 2
  • classic dopamine transporter deficiency syndrome
  • combined cervical dystonia
  • combined dystonia
  • developmental delay-language impairment-dopa responsive dystonia-parkinsonism syndrome due to a NR4A2 point mutation
  • developmental malformations-deafness-dystonia syndrome
  • dopa-responsive dystonia due to sepiapterin reductase deficiency
  • dystonia 12
  • dystonia 16
  • dystonia 21
  • dystonia 22, adult-onset
  • dystonia 22, juvenile-onset
  • dystonia 23
  • dystonia 24
  • dystonia 25
  • dystonia 27
  • dystonia 28, childhood-onset
  • dystonia 30
  • dystonia 31
  • dystonia 32
  • dystonia 33
  • dystonia 34, myoclonic
  • dystonia 35, childhood-onset
  • dystonia 37, early-onset, with striatal lesions
  • dystonia 5
  • dystonia 9
  • dystonia-aphonia syndrome
  • dystonia, childhood-onset, with optic atrophy and basal ganglia abnormalities
  • dystonia, focal, task-specific
  • early-onset generalized dystonia
  • early-onset generalized limb-onset dystonia
  • ECHS1-related paroxysmal dyskinesia
  • episodic kinesigenic dyskinesia
  • episodic kinesigenic dyskinesia 1
  • episodic kinesigenic dyskinesia 2
  • episodic kinesigenic dyskinesia 3
  • familial idiopathic torsion dystonia
  • focal, segmental or multifocal dystonia
  • generalized dystonia
  • infantile convulsions and choreoathetosis
  • infantile epileptic-dyskinetic encephalopathy
  • infantile-onset generalized dyskinesia with orofacial involvement
  • intellectual developmental disorder with language impairment and early-onset DOPA-responsive dystonia-parkinsonism
  • isolated dystonia
  • lymphatic malformation 5
  • myoclonic dystonia 11
  • myoclonic dystonia 15
  • myoclonic dystonia 26
  • myoclonus-dystonia syndrome
  • oromandibular dystonia
  • parkinsonism-dystonia 3, childhood-onset
  • parkinsonism-dystonia, infantile
  • paroxysmal dyskinesia
  • paroxysmal dystonia
  • paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia
  • paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1
  • paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 2
  • severe motor and intellectual disabilities-sensorineural deafness-dystonia syndrome
  • striatonigral degeneration, childhood-onset
  • torsion dystonia 13
  • torsion dystonia 17
  • torsion dystonia 2
  • torsion dystonia 4
  • torsion dystonia 6
  • torsion dystonia 7
  • torsion dystonia with onset in infancy
  • Woodhouse-Sakati syndrome
  • X-linked dystonia-parkinsonism
MONDO:0044807Orphanet 391799MedGen 1842468

Paramiotonija kongenita

Autosominis dominantinis

Griaučių raumenų natrio kanalo (SCN4A) sutrikimas, sukeliantis raumenų stingulį, kuris pablogėja nuo šalčio ir pakartotinio aktyvumo, kartais po to atsiranda silpnumas.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

Eulenburg disease; myotonia congenita intermittens; paramyotonia congenita; PMC; Von Eulenburg paramyotonia congenita

MONDO:0008195OMIM 168300Orphanet 684MedGen 113142

Kalio sukelta miotonija

Autosominis dominantinis

Su SCN4A susijusi miotonija, kurios raumenų stingulį sustiprina kalis, įskaitant myotonia fluctuans ir myotonia permanens.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

K+-aggravated myotonia; myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive; PAM; Potassium aggravated myotonia

Taip pat apimamos konkrečios formos

  • Fluktuuojanti miotonija

    Fluktuuojanti miotonija (MF) – tai kalio sukelta miotonijos (PAM) forma, kuri nejautri šalčiui, dramatiškai svyruoja ir žymiai pablogėja vartojant kalio.

  • Nuolatinė miotonija

    Nuolatinė miotonija – itin reta, nuolatinė ir sunkesnė kalio sukeltos miotonijos (PAM) forma.

Apima 3 susijusius poporūšius ↓
  • acetazolamide-responsive myotonia
  • myotonia fluctuans
  • myotonia permanens
MONDO:0018959OMIM 608390Orphanet 612MedGen 444151

Su PRRT2 susijęs paroksizminis judesio sutrikimas

Autosominis dominantinis

Trumpi nevalingų judesių priepuoliai, sukeliami staigaus judesio (paroksizminė kinezigeninė diskinezija), kartais kartu su kūdikystės traukuliais; paprastai gerai reaguoja į mažos dozės priešepilepsinius vaistus.

Tiriami genai

Apima 3 susijusius poporūšius ↓
  • episodic kinesigenic dyskinesia 1
  • infantile convulsions and choreoathetosis
  • seizures, benign familial infantile, 2
MONDO:0100556

Su ATP1A3 susijęs neurologinis sutrikimas

Autosominis dominantinis

Spektras, įskaitant greito pradžios distoniją-parkinsonizmą, vaikystės alternuojančią hemiplegiją ir CAPOS sindromą, kuriuos sukelia ATP1A3 variantai.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

ATP1A3 neurological disorder; ATP1A3 related neurological disorder; neurological disorder caused by mutation in ATP1A3

Taip pat apimamos konkrečios formos

  • Distonija 12

    Autosominis dominantinis

    Greito pasireiškimo distonija-parkinsonizmas (RDP) – itin retas judesio sutrikimas, pasižymintis staigiu parkinsonizmo ir distonijos pasireiškimu, dažnai sukeliamu fizinio ar psichologinio streso.

    ATP1A3

Apima 4 susijusius poporūšius ↓
  • alternating hemiplegia of childhood 2
  • cerebellar ataxia-areflexia-pes cavus-optic atrophy-sensorineural hearing loss syndrome
  • developmental and epileptic encephalopathy 99
  • dystonia 12
MONDO:0700002

Kiti neurologinės conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium