Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Raumenų ir kaulų sistema

Otospondilomegaepifizinė displazija (OSMED)

Viso genomo sekvenavimas nuskaito COL11A2 geną, ieškodamas paveldimų pokyčių, sukeliančių OSMED – retą kaulų ir sąnarių ligą, kuriai būdingas sunkus klausos sutrikimas, trumpos galūnės su padidėjusiais sąnariais ir būdingas veidas.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Apie šį condition

Reta paveldima kaulų sistemos liga, sukelianti sunkų klausos sutrikimą, trumpas galūnes su padidėjusiais sąnariais, stuburo pokyčius ir būdingą veido išvaizdą; paprastai be akių problemų. Ją sukelia COL11A2 kolageno geno pokyčiai.

Otospondilomegaepifizinė displazija, arba OSMED, yra reta paveldima kaulų liga. Jos pavadinimas nurodo ausis, stuburą ir ilgųjų kaulų galus – visi jie yra pažeidžiami. Dažnai pasireiškia sunkus klausos sutrikimas, prasidedantis kūdikystėje, taip pat trumpos galūnės su padidėjusiais sąnariais, suplokštėję slanksteliai ir plokščias veidas su trumpa nosimi. Beveik visi sergantys kūdikiai gimsta su gomurio plyše, o akių problemos nebūdingos.

Ligą sukelia COL11A2 geno pokyčiai. Šis genas koduoja XI tipo kolageno dalį – struktūrinį baltymą kremzlėse ir vidinėje ausyje. Aprašyti tiek abiejų kopijų (recesyvūs), tiek vienos kopijos (dominuojantys) pokyčiai. Liga persidengia su Weissenbacher-Zweymüller sindromu ir 3 tipo Stickler sindromu, o COL11A2 taip pat siejamas su Stickler sindromo forma be akių pažeidimų.

Ankstyvas klausos įvertinimas padeda, esant poreikiui, skirti klausos aparatus, o ortopedinė stebėsena apima sąnarius ir stuburą. Ankstyvas sąnarių skausmas ir artritas yra dažni. Genetinė konsultacija ir šeimos tyrimai priklauso nuo to, ar nustatyta dominuojanti, ar recesyvi forma.

Sąlyga, kurią tiriame

Ją sukelia COL11A2 pokyčiai; šis genas koduoja dalį XI tipo kolageno, esančio kremzlėse ir vidinėje ausyje. Aprašytos formos su pokyčiais abiejose kopijose (recesyvinė) ir vienoje kopijoje (dominuojanti); jos persidengia su Weissenbacher-Zweymüller sindromu ir III tipo Stickler sindromu. Akių problemos nėra būdingos, nes COL11A2 siejamas su neokuliariniu Stickler sindromu.

Požymiai ir simptomai

Sunkus, dažnai aukštųjų dažnių, jutiminis klausos sutrikimas, dažnai atsirandantis kūdikystėje. Būdingos trumpos galūnės su padidėjusiais sąnariais, suplokštėję slankstelių kūnai ir plokščias veidas su trumpa nosimi. Beveik visi sergantys kūdikiai gimsta su gomurio plyše, dažnai pastebimas ir mažas apatinis žandikaulis. Dažni ankstyvi sąnarių skausmai ir artritas.

Ką keičia diagnozė

Ankstyvas klausos įvertinimas, prireikus su klausos aparatais, ir ortopedinė priežiūra dėl sąnarių bei stuburo. Genetinė konsultacija ir šeimos tyrimai pritaikomi priklausomai nuo to, ar yra dominuojanti, ar recesyvinė forma.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

Insley-Astley syndrome; Nance Sweeney chondrodysplasia; OSMED; OSMED syndrome; oto-spondylo-mega-epiphyseal dysplasia; otospondylmegaepiphyseal dysplasia

Apima 2 susijusius poporūšius ↓
  • otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal dominant
  • otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal recessive
MONDO:0008975Orphanet 1427MedGen 1617409Šaltiniai: [1][2][3][4]

Kodėl visa genomo seka

OSMED gali būti paveldima dominuojančiu arba recesyviniu būdu, todėl genetinis rezultatas lemia, ką apie tai sužinos giminaičiai. Tame pačiame tyrime viso genomo sekvenavimas nuskaito ir COL11A2.

Dominuojančiai ir recesyvinei formoms reikia skirtingų rekomendacijų

Dominuojančiu atveju kiekvienas sergančio tėvo ar motinos vaikas turi 1 iš 2 galimybių paveldėti pokytį. Recesyviniu atveju kiekvienas dviejų nešiotojų vaikas turi 1 iš 4 galimybių susirgti.

Klausai ir sąnariams reikia ankstyvo dėmesio

Klausos įvertinimas pradedamas anksti, nes sutrikimas dažnai būna sunkus ir prasideda kūdikystėje, o esant poreikiui skiriami klausos aparatai. Ortopedinė stebėsena padeda kontroliuoti sąnarius ir stuburą, nes sąnarių skausmas ir artritas dažnai prasideda anksti.

Nuorodos

  1. Otospondylomegaepiphyseal dysplasia. MedlinePlus Genetics
  2. COL11A2 gene. MedlinePlus Genetics
  3. Temtamy SA, Männikkö M, Abdel-Salam GM, Hassan NA, Ala-Kokko L, Afifi HH, 2006. Oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasia (OSMED): clinical and radiological findings in sibs homozygous for premature stop codon mutation in the COL11A2 gene. American journal of medical genetics. Part A
  4. Harel T, Rabinowitz R, Hendler N, Galil A, Flusser H, Chemke J et al., 2005. COL11A2 mutation associated with autosomal recessive Weissenbacher-Zweymuller syndrome: molecular and clinical overlap with otospondylomegaepiphyseal dysplasia (OSMED). American journal of medical genetics. Part A

Kiti raumenų ir kaulų sistema conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium