Autosominis recesyvinis
H sindromą sukelia pokyčiai abiejose SLC29A3 geno kopijose. Šis genas koduoja nukleozidų pernašą ląstelių viduje, įskaitant imuninių ląstelių lizosomas. H sindromas priklauso SLC29A3 sutrikimų spektrui, kuriam būdingas per didelis histiocitų – tam tikro tipo imuninių ląstelių – kaupimasis.
Požymiai ir simptomai
Būdingas požymis – tamsios odos dėmės su padidėjusiu plaukuotumu, dažniausiai ant kūno apatinės dalies. Kiti požymiai: klausos sutrikimas, žemas ūgis, padidėjusi kepenų apimtis, širdies pokyčiai ir sumažėjusi hormonų gamyba sėklidėse. Rečiau pasitaiko padidėję limfmazgiai, sąnarių kontraktūros, akių pokyčiai ar padidėję uždegimo žymenys.
Ką keičia diagnozė
Priežiūra apima klausos palaikymą, cukrinio diabeto, širdies, augimo ir hormonų sutrikimų stebėseną bei dermatologo kontrolę. Rekomenduojama genetinė konsultacija: tėvai paprastai yra nešiotojai, kiekvienas būsimas vaikas gali būti paveiktas, o giminaičiams gali būti siūlomas nešiotojo tyrimas.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
Asrar Facharzt Haque syndrome; HJCD; SLC29A3 spectrum disorder
