GENOME TEST
Gentests für Tausende erbliche Erkrankungen.
Der umfassendste genetische Gesundheitstest: Wir lesen Ihre gesamte DNA, nicht nur eine Auswahl von Genen, und zwar für Tausende Erkrankungen mit bekannter genetischer Grundlage.
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Meinen Genome Test bestellenAtmungssystem
Erkrankungen der Lunge, der Atemwege (Luftröhre, Bronchien) und der Atemmechanik.
Erkrankungsberichte in dieser Kategorie (10)
- Alpha-1-Antitrypsin-MangelSERPINA11 condition→
- Alveoläre Kapillardysplasie mit Fehlstellung der LungenvenenFOXF11 condition→
- Angeborenes zentrales HypoventilationssyndromPHOX2B1 condition→
- Asthma1 condition→
- Familiäre LungenfibroseNAF1, PARN, POT1, RPA1, RTEL1, SFTPA1 +33 conditions→
- Kongenitale Zwerchfellhernie (monogen)ALDH1A2, PLS3, ZFPM21 condition→
- Primäre ziliäre DyskinesieCCDC39, CCDC40, CCNO, CENPF, CFAP20DC, CFAP221 +441 condition→
- Pulmonale alveoläre MikrolithiasisSLC34A21 condition→
- Surfactant-StoffwechselstörungABCA3, CSF2RA, CSF2RB, MARS1, SFTPB, SFTPC2 conditions→
- Zystische FibroseCFTR1 condition→
Bewegungsapparat
Erkrankungen der Knochen, Gelenke, Bänder, Sehnen und Muskeln, die die Beweglichkeit und die Struktur des Körpers beeinträchtigen.
Erkrankungsberichte in dieser Kategorie (121)
- 3MC-Syndrom 1 (MASP1)MASP11 condition→
- ACAN-bedingter MinderwuchsACAN1 condition→
- ACCES-Syndrom (UBA2)UBA21 condition→
- Aarskog-Scott-SyndromFGD11 condition→
- Achondrogenesie-PanelCOL2A1, GDF5, SLC26A2, TRIP111 condition→
- Adams-Oliver-SyndromARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT, NOTCH1, RBPJ2 conditions→
- Akrofaziale Dysostose mit SF3B4-Bezug (Nager-Syndrom)SF3B41 condition→
- Akromele frontonasale DysostoseZSWIM61 condition→
- Angeborene MuskeldystrophienB3GALNT2, B4GAT1, CHKB, COL12A1, COL6A1, COL6A2 +233 conditions→
- Angeborene MyopathienACTA1, BIN1, CFL2, DNM2, KBTBD13, KLHL40 +147 conditions→
- Arthrose1 condition→
- Asphyxierende thorakale Dystrophie 2 (IFT80)IFT801 condition→
- Auriculocondylar-Syndrom 2 (PLCB4)PLCB41 condition→
- Bailey-Bloch-Kongenitale MyopathieSTAC31 condition→
- Bent-Bone-Dysplasie-Syndrom (FGFR2)FGFR21 condition→
- CHRNG-bedingtes Multiples-Pterygium-SyndromCHRNG1 condition→
- Caffey-KrankheitCOL1A11 condition→
- Campomele DysplasieSOX91 condition→
- Carey-Fineman-Ziter-SyndromMYMK, MYMX1 condition→
- Catel-Manzke-SyndromTGDS1 condition→
- Cenani-Lenz-Syndaktylie-SyndromLRP41 condition→
- Cornelia-de-Lange-SyndromBRD4, HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC31 condition→
- Curry-Jones-Syndrom (mosaikartiges SMO-Syndrom)SMO1 condition→
- Desbuquois-Dysplasie 1CANT11 condition→
- Distale MyopathienADSS1, ANO5, CRYAB, DNAJB4, DYSF, FLNC +136 conditions→
- Dyssegmentale Dysplasie, Typ Silverman-HandmakerHSPG21 condition→
- Dystrophinopathien (Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie)DMD2 conditions→
- Ehlers-Danlos-SyndromADAMTS2, AEBP1, B3GALT6, B4GALT7, C1R, C1S +153 conditions→
- Elsahy-Waters-SyndromCDH111 condition→
- Epiphysäre und spondyloepiphysäre DysplasienCOL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, FN1 +312 conditions→
- Erbliche ArthropathienANKH, PRG42 conditions→
- Erbliche FibromatosenANTXR2, PDGFRB2 conditions→
- Erbliche Rachitis (hypophosphatämisch und Vitamin-D-abhängig)CYP27B1, CYP2R1, DMP1, ENPP1, FGF23, PHEX +22 conditions→
- FAM111A-bedingte SkelettdysplasieFAM111A1 condition→
- FGFR3-bedingte Chondrodysplasien (Achondroplasie und verwandte Erkrankungen)FGFR31 condition→
- FLNB-bedingte Skelettdysplasie (Larsen-Spektrum)FLNB, GZF11 condition→
- Familiäre Paget-Krankheit des KnochensSQSTM1, TNFRSF11A, TNFRSF11B, ZNF6874 conditions→
- Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD)1 condition→
- Feingold-Syndrom Typ 1MYCN1 condition→
- Floating-Harbor-SyndromSRCAP1 condition→
- Fontaine-Progerie-SyndromSLC25A24, SLC25A41 condition→
- Frank-Ter Haar SyndromeSH3PXD2B1 condition→
- Frontonasale Dysplasie mit Alopezie und Genitalfehlbildung (ALX4)ALX41 condition→
- FrontorhinieALX31 condition→
- Ghosal-Hämatodiaphysäre DysplasieTBXAS11 condition→
- Gliedergürtel-MuskeldystrophieANO5, CAPN3, CAV3, COL6A1, COL6A2, COL6A3 +283 conditions→
- Greig-Cephalopolysyndaktylie-SyndromGLI31 condition→
- HAAO-bedingter angeborener NAD-MangelHAAO1 condition→
- Hajdu-Cheney-SyndromNOTCH21 condition→
- Hand-Fuß-Genital-SyndromHOXA131 condition→
- Hereditäre multiple OsteochondromeEXT1, EXT21 condition→
- INTU-bedingte skelettale ZiliopathieINTU1 condition→
- Jeune-Asphyxiierende Thoraxdystrophie (DYNC2H1)DYNC2H11 condition→
- KYNU-bedingter angeborener NAD-MangelKYNU1 condition→
- Kabuki-SyndromKDM6A, KMT2D1 condition→
- Keutel-SyndromMGP1 condition→
- Kindlicher Kieferknochen-FibroseSH3BP21 condition→
- Kleidokranielle DysplasieCBFB, RUNX22 conditions→
- Klippel-Feil-Anomalie mit Myopathie (MYO18B)MYO18B1 condition→
- Kraniofrontonasales SyndromEFNB11 condition→
- Kurzrippen-Thoraxdysplasie 11 (DYNC2I2)DYNC2I21 condition→
- Kurzrippen-Thoraxdysplasie 7 (WDR35)WDR351 condition→
- Kurzrippen-Thoraxdysplasie 8 (DYNC2I1)DYNC2I11 condition→
- LPIN1-bedingte rezidivierende RhabdomyolyseLPIN11 condition→
- Letales kongenitales Kontrakturen-Syndrom 11 (GLDN)GLDN1 condition→
- MEGF10-bedingte MyopathieMEGF101 condition→
- MTX2-bedingte Mandibuloakrale DysplasieMTX21 condition→
- MYH2-bedingte MyopathieMYH21 condition→
- Mandibulofaziale Dysostose mit MikrozephalieEFTUD21 condition→
- Marfan-ähnliche SyndromeBGN, FBN1, FBN2, SKI, SMAD2, SMAD3 +46 conditions→
- Marshall-Smith-SyndromNFIX1 condition→
- Meier-Gorlin-Syndrom 3 (ORC6)ORC61 condition→
- Meier-Gorlin-Syndrom 4CDT11 condition→
- Meier-Gorlin-Syndrom 7 (CDC45)CDC451 condition→
- Mikrozephale osteodysplastische primordiale Minderwuchsform Typ IIPCNT1 condition→
- Miller-Syndrom (Postaxiale akrofaziale Dysostose)DHODH1 condition→
- Monogene frühbeginnende OsteoporoseCOPB2, PLS3, WNT14 conditions→
- Mulibrey-NanismusTRIM371 condition→
- Multiple-Synostosen-Syndrom (FGF9)FGF9, GDF5, GDF6, NOG1 condition→
- Myofibrilläre MyopathienBAG3, CRYAB, DES, FLNC, HSPB8, KY +71 condition→
- NADSYN1-bedingter angeborener NAD-Mangel (VCRL-Syndrom 3)NADSYN11 condition→
- NOG-bedingte Symphalangismus-Spektrum-StörungNOG1 condition→
- Nagel-Patella-SyndromLMX1B1 condition→
- OpsismodysplasieINPPL11 condition→
- Osteogenesis imperfectaANO5, ATP6V0A2, BMP1, COL1A1, COL1A2, CREB3L1 +282 conditions→
- OsteopetroseAMER1, CA2, CLCN7, CTSK, FERMT3, LRP5 +81 condition→
- Otospondylomegaepiphysäre Dysplasie (OSMED)COL11A2, COL2A11 condition→
- Polyglucosan-Körpermyopathie 1 (RBCK1)RBCK11 condition→
- Polyglucosan-Körpermyopathie 2 (GYG1)GYG11 condition→
- Progressive Pseudorheumatoide DysplasieCCN61 condition→
- RNU4ATAC-SpektrumerkrankungRNU4ATAC1 condition→
- Raine-SyndromFAM20C1 condition→
- Rheumatoide Arthritis1 condition→
- Roberts-SyndromESCO21 condition→
- SCN4A-bedingte angeborene MyopathieSCN4A1 condition→
- SHOX-Defizienz (Leri-Weill- und Langer-Dysplasie)SHOX2 conditions→
- SLC10A7-bedingte Skelettdysplasie mit Amelogenesis imperfectaSLC10A71 condition→
- SMAD6-bedingte ErkrankungSMAD61 condition→
- Saul-Wilson-SyndromCOG41 condition→
- Schmid-metaphysäre ChondrodysplasieCOL10A11 condition→
- Schwartz-Jampel-Syndrom Typ 1HSPG21 condition→
- Sklerosierende Knochendysplasien (hohe Knochenmasse)LRP5, MTAP, SFRP4, SOST, TGFB15 conditions→
- Spondylo-Meta-Epiphysäre Dysplasie, Kurzgliedrige Form mit abnormer VerkalkungDDR21 condition→
- Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Gelenkinstabilität, Typ 3EXOC6B1 condition→
- Spondyloepimetaphysäre Dysplasie, Typ GenevieveNANS1 condition→
- Spondyloepiphyseale Dysplasie, Typ Kondo-FuMBTPS11 condition→
- Spondyloepiphysäre Dysplasie mit angeborenen GelenkluxationenCHST31 condition→
- Spondylometaphysäre Dysplasie mit Zapfen-Stäbchen-DystrophiePCYT1A1 condition→
- Stüve-Wiedemann-SyndromLIFR1 condition→
- Syndromale KraniosynostoseCYP26B1, ERF, FGFR1, FGFR2, FGFR3, IFT122 +171 condition→
- TARP-SyndromRBM101 condition→
- TOR1AIP1-assoziierte MyopathieTOR1AIP11 condition→
- TOR1AIP1-bedingte multisystemische ErkrankungTOR1AIP11 condition→
- TRIP11-bedingte SkelettdysplasieMIA3, TRIP111 condition→
- TRPV4-bedingte SkelettdysplasienTRPV41 condition→
- Tubuläre Aggregat-MyopathieORAI1, STIM11 condition→
- Ulnar-Mammar-SyndromTBX31 condition→
- Vergrößerte Foramina parietalia (MSX2)ALX4, MSX21 condition→
- X-gebundene Chondrodysplasia punctata 1ARSL1 condition→
- ZIC1-bedingte KraniosynostoseZIC11 condition→
- Überwuchssyndrome (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)DNMT3A, EZH2, NFIX, NSD14 conditions→
Dermatologie
Erkrankungen, die Haut, Haare, Nägel und die dazugehörigen Drüsen betreffen.
Erkrankungsberichte in dieser Kategorie (27)
- Cutis LaxaALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, ATP7A, EFEMP1 +101 condition→
- Darier- und Hailey-Hailey-KrankheitATP2A2, ATP2C13 conditions→
- Dyschromatosis Symmetrica HereditariaADAR1 condition→
- Dyskeratosis congenitaACD, CDCA7, CTC1, DCLRE1B, DKC1, DNMT3B +172 conditions→
- Ektodermale DysplasienCST6, EDA, EDAR, EDARADD, GJB6, HOXC13 +1216 conditions→
- Ellis-van-Creveld-Syndrom und kranioektodermale DysplasieEVC, EVC2, IFT122, IFT43, IFT52, WDR19 +13 conditions→
- Epidermolysis bullosaCD151, COL17A1, COL7A1, DSP, DST, EXPH5 +138 conditions→
- Erbliche IchthyosenABCA12, ALOX12B, ALOXE3, CDSN, CERS3, CLDN1 +189 conditions→
- Erbliche palmoplantare Keratodermien und Pachyonychia congenitaAAGAB, AP1B1, AQP5, CTSC, DSG1, DSP +291 condition→
- Familiäre Hidradenitis suppurativaNCSTN, PSENEN1 condition→
- Ferguson-Smith-Krankheit (multiple selbstheilende Plattenepithelkarzinome)TGFBR11 condition→
- Fibrodysplasia ossificans progressivaACVR1, GNAS2 conditions→
- Fokale dermale Hypoplasie (Goltz-Syndrom)PORCN1 condition→
- GAPO-SyndromANTXR11 condition→
- Griscelli-SyndromMLPH, MYO5A, RAB27A1 condition→
- H-SyndromSLC29A31 condition→
- Hereditäre Hypotrichose, Wollhaar und MonilethrixAPCDD1, C3orf52, CDH3, CDSN, DSG4, HR +107 conditions→
- IFAP-Syndrom (MBTPS2)MBTPS21 condition→
- Ichthyose vulgarisFLG1 condition→
- LipoidproteinoseECM11 condition→
- PLEC-bedingte Epidermolysis bullosa und MuskeldystrophiePLEC1 condition→
- PorokeratoseFDPS, MVD, MVK, PMVK1 condition→
- ProlidasemangelPEPD1 condition→
- Pseudoxanthoma elasticumABCC6, GGCX2 conditions→
- Restriktive Dermopathie (ZMPSTE24)ZMPSTE241 condition→
- Scalp-Ear-Nipple-SyndromKCTD11 condition→
- Tylose mit ÖsophaguskarzinomRHBDF21 condition→
Endokrines System
Erkrankungen der Drüsen, die Hormone produzieren, welche Stoffwechsel, Wachstum, Stimmung und Entwicklung regulieren.
Erkrankungsberichte in dieser Kategorie (24)
- Autoimmunes polyendokrines Syndrom Typ 1 (APECED)AIRE1 condition→
- Carney-Komplex und erbliches adrenales Cushing-SyndromARMC5, PDE11A, PDE8B, PRKAR1A3 conditions→
- Erblich bedingte Erkrankungen der Nebenschilddrüse und der CalciumregulationAP2S1, CASR, CDC73, GATA3, GCM2, GNA11 +16 conditions→
- Familiärer GlukokortikoidmangelAAAS, MC2R, MRAP, NDC1, NNT, NR0B1 +24 conditions→
- Familiäres isoliertes Hypophysenadenom (FIPA / X-LAG)AIP, GPR1012 conditions→
- HyperinsulinismusABCC8, FOXA2, GCK, GLUD1, HADH, HK1 +56 conditions→
- HyperthyreoseALB, THRB, TSHR1 condition→
- Hypogonadotroper HypogonadismusANOS1, ARHGAP35, CHD7, CPE, DCAF17, FEZF1 +452 conditions→
- Kongenitale HypothyreoseDUOX2, DUOXA2, FOXE1, IGSF1, IRS4, IYD +143 conditions→
- Kongenitale Nebennierenhyperplasie (AGS)CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, HSD3B2, POR +13 conditions→
- Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY)ABCC8, APPL1, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B +61 condition→
- Monogene Adipositas (Leptin-Melanocortin-Signalweg)CEP19, LEP, LEPR, MC4R, PCSK1, POMC +11 condition→
- Monogene vorzeitige PubertätDLK1, LHCGR, MKRN32 conditions→
- Morbus Basedow5 conditions→
- Neonatale Diabetes mellitusABCC8, BSCL2, EIF2B1, GATA4, GATA6, GCK +141 condition→
- Nicht-erworbener kombinierter HypophysenhormonmangelCDON, CNOT1, DISP1, FOXA2, GH1, GHRHR +202 conditions→
- PDX1-bedingte PankreasagenesiePDX11 condition→
- Pendred-SyndromSLC26A42 conditions→
- Polyzystisches OvarialsyndromFSHR2 conditions→
- Pseudohypoparathyroidismus und GNAS-InaktivierungsstörungenGNAS, PDE4D, PRKAR1A, STX163 conditions→
- Schilddrüsenhormon-Resistenz sowie Defekte von Transport und StoffwechselSECISBP2, SLC16A2, THRB4 conditions→
- Schwere erbliche InsulinresistenzAKT2, INSR4 conditions→
- Wachstumshormon-Insensitivität und Störungen der IGF-1-AchseGHR, GHSR, IGF1, IGF1R, IGFALS, STAT5B2 conditions→
- Wolfram-Syndrom und WFS1-SpektrumCISD2, WFS12 conditions→
Ernährung
Aspekte rund um Ernährung, Nahrungsaufnahme und die Fähigkeit des Körpers, Nährstoffe aufzunehmen und zu verwerten.
Erkrankungsberichte in dieser Kategorie (6)
- Acrodermatitis enteropathicaSLC30A2, SLC39A42 conditions→
- Erbliche Störungen des MangantransportsSLC30A10, SLC39A141 condition→
- Glukose-Galaktose-MalabsorptionSLC5A11 condition→
- Hereditäre Folat-MalabsorptionSLC46A11 condition→
- Laktase-Non-Persistenz (Laktoseintoleranz vom Erwachsenentyp)1 condition→
- Störungen des Thiamintransports und -stoffwechselsSLC19A2, SLC19A3, SLC25A19, TPK11 condition→
Gastrointestinal
Erkrankungen des Verdauungssystems, einschließlich Speiseröhre, Magen, Darm, Leber und Bauchspeicheldrüse.
Erkrankungsberichte in dieser Kategorie (21)
- ACOX2-Mangel (Gallensäuresynthesedefekt 6)ACOX21 condition→
- ARC-Syndrom 1 (VPS33B)VPS33B1 condition→
- ARC-Syndrom 2 (VIPAS39)VIPAS391 condition→
- Alagille-SyndromJAG1, NOTCH21 condition→
- Angeborene Darmatresie und KurzdarmsyndromCLMP, TTC7A2 conditions→
- Angeborene Diarrhöen und EnteropathienDGAT1, EPCAM, GUCY2C, MYO5B, NEUROG3, PLVAP +73 conditions→
- Angeborene DisaccharidasemangelLCT, SI2 conditions→
- Angeborene Gallensäuresynthesedefekt 2AKR1D11 condition→
- Angeborener Gallensäuresynthesedefekt 1 (HSD3B7)HSD3B71 condition→
- CHAPLE-Krankheit (CD55-Mangel)CD551 condition→
- Chronisch-entzündliche Darmerkrankungen (CED)ADAM17, EGFR, IL10, IL10RA, IL10RB, TGFB13 conditions→
- Colitis ulcerosa1 condition→
- Familiäre intrahepatische CholestaseABCB11, ABCB4, ATP8B1, KIF12, MYO5B, NR1H4 +41 condition→
- Hereditäre viszerale Myopathie, CIPO und MMIHSACTG2, ERBB3, FLNA, MYH11, MYL9, MYLK4 conditions→
- Low-Phospholipid-assoziierte CholelithiasisABCB45 conditions→
- Morbus Crohn1 condition→
- Morbus Hirschsprung und verwandte enterische NeurokristopathienKIFBP, PHOX2B, RET4 conditions→
- PankreatitisCPA1, CTRC, PRSS1, SPINK1, TRPV61 condition→
- Polyzystische Lebererkrankung (1 und 2)ALG8, LRP5, PRKCSH, SEC634 conditions→
- Townes-Brocks-SyndromSALL11 condition→
- Ulkuskrankheit18 conditions→
Hämatologisch
Erkrankungen, die das Blut, die blutbildenden Organe (wie das Knochenmark) sowie Blutbestandteile wie Zellen und Plasma betreffen.
Erkrankungsberichte in dieser Kategorie (33)
- Angeborene EisenstoffwechselstörungenCP, SLC11A2, TF, TMPRSS64 conditions→
- Angeborene dyserythropoetische AnämienCDAN1, CDIN1, KLF1, SEC23B1 condition→
- Angeborene thrombotische thrombozytopenische PurpuraADAMTS131 condition→
- Angeborener Faktor-XII-MangelF121 condition→
- Diamond-Blackfan-AnämieGATA1, HEATR3, RPL11, RPL15, RPL26, RPL35A +81 condition→
- Erbliche Methämoglobinämie und instabile HämoglobineCYB5A, CYB5R3, HBA1, HBA2, HBB3 conditions→
- Erbliche ThrombozytenfunktionsstörungenGP1BA, GP1BB, GP6, GP9, ITGA2B, ITGB3 +36 conditions→
- Erbliche ThrombozytopenienACTB, ACTN1, ADAMTS13, ANKRD26, ARPC1B, CDC42 +282 conditions→
- Erbliche fibrinolytische StörungenPLAU, PLG, SERPINE1, SERPINF24 conditions→
- Erbliche sideroblastische AnämienABCB7, ALAS2, GLRX5, HSPA9, PUS1, SLC25A38 +21 condition→
- Erkrankungen der ErythrozytenmembranEPB41, KCNN4, PIEZO1, RHAG, RHCE, SLC4A1 +24 conditions→
- Fanconi-AnämieBRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB +121 condition→
- G6PD-MangelG6PD1 condition→
- Hereditäre SphärozytoseANK1, EPB42, SLC4A1, SLC4A2, SPTA1, SPTB1 condition→
- Hereditäre Thrombozythämie (JAK2)JAK21 condition→
- Hereditäre Thrombozythämie (THPO)THPO1 condition→
- Hereditäres Von-Willebrand-SyndromGP1BA, VWF1 condition→
- Hochmolekularer Kininogen-MangelKNG11 condition→
- HämophilieF11, F8, F91 condition→
- ITGA2B/ITGB3-bedingte MakrothrombozytopenieITGA2B, ITGB31 condition→
- ITGB3-bedingte MakrothrombozytopenieITGB31 condition→
- Kongenitale AfibrinogenämieFGA, FGB, FGG1 condition→
- MPL-bedingte hereditäre ThrombozythämieMPL1 condition→
- PolyzythämieEGLN1, EPAS1, EPO, EPOR, HBA1, HBA2 +28 conditions→
- Präkallikrein-MangelKLKB11 condition→
- Pyruvat-Kinase-Mangel und andere Enzymstörungen der roten BlutkörperchenAK1, GCLC, GPI, GSR, HK1, NT5C3A +28 conditions→
- Schwere kongenitale NeutropenieCLPB, CSF3R, CXCR2, CXCR4, ELANE, G6PC3 +63 conditions→
- Seltene angeborene Gerinnungsfaktor-MangelzuständeF10, F13A1, F13B, F2, F5, F7 +45 conditions→
- Seltene erbliche Knochenmarkversagen-SyndromeADH5, DNAJC21, ERCC6L2, MECOM, MYSM1, SRP722 conditions→
- Seltene erbliche megaloblastäre AnämienDHFR, UMPS2 conditions→
- Shwachman-Diamond-SyndromEFL1, SBDS1 condition→
- SichelzellkrankheitHBB5 conditions→
- ThalassämieHBA1, HBA2, HBB, HBG1, HBG22 conditions→
Immunologisch
Erkrankungen des Immunsystems, einschließlich Allergien, Autoimmunerkrankungen und Immundefekten.
Erkrankungsberichte in dieser Kategorie (42)
- Adenosin-Deaminase-2-Mangel (DADA2)ADA21 condition→
- Agammaglobulinämie (X-chromosomal und autosomale Formen)BLNK, BTK, CD79A, CD79B, IGHM, IGLL1 +44 conditions→
- Aktiviertes-PI3K-Delta-Syndrom (APDS)PIK3CD, PIK3R11 condition→
- Angeborene Defizienzen von Komplement und ProperdinC1QA, C1QB, C1QC, C1S, C2, C3 +116 conditions→
- Ataxie-TeleangiektasieATM1 condition→
- AutoimmunerkrankungAIRE, ATP2C1, C1QA, CASP10, CASP8, CBLB +157 conditions→
- Autoimmunes lymphoproliferatives Syndrom (ALPS)CASP10, CASP8, CTLA4, FAS, FASLG, KRAS +11 condition→
- Chediak-Higashi-SyndromLYST1 condition→
- Chronische GranulomatoseCYBA, CYBB, CYBC1, NCF1, NCF2, NCF49 conditions→
- Chronische mukokutane CandidiasisCARD9, IL17RA, IL17RC, STAT1, TRAF3IP22 conditions→
- Common Variable Immunodeficiency (monogene CVID)CD19, CR2, ICOS, IKZF1, IRF2BP2, LRBA +41 condition→
- EBV-bedingte Lymphoproliferation und CARD11-bedingte ImmunregulationsstörungCARD11, CD27, IKZF23 conditions→
- Erkrankungen durch Funktionsgewinn von STAT1 oder STAT3STAT1, STAT32 conditions→
- Familiäre hämophagozytische LymphohistiozytosePRF1, STX11, STXBP2, UNC13D4 conditions→
- Familiäre isolierte angeborene AsplenieRPSA1 condition→
- Familiäres MittelmeerfieberMEFV1 condition→
- Hepatische venookklusive Krankheit mit Immundefizienz (VODI)SP1101 condition→
- Hereditäre periodische FiebersyndromeMVK, NLRC4, NLRP12, NLRP3, PLCG2, TNFRSF1A3 conditions→
- Hereditäres AngioödemF12, PLG, SERPING12 conditions→
- Hyper-IgE-SyndromDOCK8, IL6R, IL6ST, SPINK5, STAT3, STAT6 +11 condition→
- Hyper-IgM-SyndromeAICDA, CD40, CD40LG, UNG1 condition→
- IPEX-Syndrom und andere TregopathienBACH2, CTLA4, DEF6, FOXP3, IL2RA, IL2RB +17 conditions→
- ITCH-DefizienzITCH1 condition→
- Immunoossäre DysplasienRMRP, RNU4ATAC, SMARCAL12 conditions→
- JAK1-bedingte Autoinflammation, Immunregulationsstörung und EosinophilieJAK11 condition→
- LeukozytenadhäsionsdefektFERMT3, ITGB2, SLC35C11 condition→
- MTHFD1-MangelMTHFD11 condition→
- Mendelsche Anfälligkeit für Mykobakteriosen (MSMD)IFNGR1, IFNGR2, IL12B, IL12RB1, IL23R, IRF8 +45 conditions→
- Mit SH2B3 assoziierte ImmundysregulationSH2B31 condition→
- Otofaziokavikal-Syndrom Typ 2 (PAX1)PAX11 condition→
- PIK3R1-bedingte ErkrankungenPIK3R12 conditions→
- Purin-Nukleosid-Phosphorylase-MangelPNP1 condition→
- Schwerer kombinierter ImmundefektADA, AK2, BCL11B, CARD11, CARMIL2, CD247 +262 conditions→
- Seltene monogene autoinflammatorische ErkrankungenACP5, ADA2, ADAR, COPA, DOCK11, ELF4 +2813 conditions→
- Sjögren-Syndrom1 condition→
- Sonstige angeborene ImmundefekteADA, ADAR, AICDA, AK2, AP3B1, ARPC1B +2092 conditions→
- Systemischer Lupus erythematodesC1QA, DNASE1L3, PRKCD, SAT1, TREX1, UNC93B11 condition→
- Typ-I-InterferonopathienACP5, COPA, IFIH1, POLA1, POMP, PSMB10 +610 conditions→
- WHIM-SyndromCXCR2, CXCR41 condition→
- Wiskott-Aldrich-Syndrom-SpektrumWAS, WIPF13 conditions→
- X-chromosomal gebundene lymphoproliferative Erkrankung und XMENMAGT1, SH2D1A, XIAP2 conditions→
- X-chromosomale autoinflammatorische ErkrankungIKBKG1 condition→
Kardiovaskulär
Erkrankungen, die das Herz, die Blutgefäße (Arterien, Venen) und das Kreislaufsystem des Körpers betreffen.
Erkrankungsberichte in dieser Kategorie (31)
- Angeborene Herzfehler mit ErbursacheACTC1, ELN, FLNA, GATA4, GATA6, MYH6 +711 conditions→
- AortenaneurysmaACTA2, ARIH1, FBN1, FOXE3, LOX, MFAP5 +74 conditions→
- Arrhythmogene KardiomyopathieCDH2, DES, DSC2, DSG2, DSP, JUP +54 conditions→
- Brugada-SyndromSCN5A1 condition→
- Cantú-SyndromABCC9, KCNJ81 condition→
- Dilatative KardiomyopathieABCC9, ACTC1, BAG3, BAG5, DES, DMD +441 condition→
- Erbliche GefäßmissbildungenEPHB4, GLMN, RASA1, TEK4 conditions→
- FLT4-bedingte angeborene HerzerkrankungFLT41 condition→
- Fallot-TetralogieKDR, NKX2-5, ZFPM21 condition→
- Familiäres VorhofflimmernGJA5, KCNJ2, KCNQ1, MYL41 condition→
- Hereditäre ArterienverkalkungABCC6, ENPP1, NT5E2 conditions→
- Hereditäre hämorrhagische TeleangiektasieACVRL1, ENG, GDF2, SMAD48 conditions→
- Hereditäre pulmonal-arterielle Hypertonie (HPAH)ATP13A3, BMPR2, CAV1, EIF2AK4, KCNK3, SMAD93 conditions→
- Heterotaxie und LateralitätsstörungenACVR2B, CFAP53, CFC1, CIROP, DAW1, GDF1 +52 conditions→
- Hypertrophe KardiomyopathieACADVL, ACTC1, ALPK3, BRAF, CDKN1C, CSRP3 +561 condition→
- Kardiourogenitales SyndromMYRF1 condition→
- Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre TachykardieCALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, RYR2, TECRL +12 conditions→
- Linksventrikuläre Non-KompaktierungACTC1, LDB3, MIPEP, MYBPC3, MYH7, TNNT2 +12 conditions→
- Loeys-Dietz-SyndromSMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR23 conditions→
- Long-QT-SyndromCACNA1C, CALM1, CALM2, CALM3, KCNE1, KCNH2 +41 condition→
- Monogene Hypertonie und Mineralokortikoid-StörungenCACNA1D, CACNA1H, CUL3, CYP11B1, CYP11B2, HSD11B2 +97 conditions→
- Moyamoya-KrankheitACTA2, GUCY1A1, RNF213, SAMHD11 condition→
- NR2F2-bedingtes Syndrom mit kongenitalen FehlbildungenNR2F21 condition→
- Noonan-SyndromBRAF, CBL, ERF, HRAS, KRAS, LZTR1 +163 conditions→
- PLD1-bedingte angeborene HerzerkrankungPLD11 condition→
- Primäres Lymphödem & Lymphatische FehlbildungenADAMTS3, ANGPT2, CCBE1, CELSR1, EPHB4, FAT4 +1017 conditions→
- Progressive kardiale Reizleitungsstörung und Sick-Sinus-SyndromCACNA1D, DES, HCN4, LMNA, POPDC2, SCN5A +27 conditions→
- Restriktive KardiomyopathieTNNI3, TNNT25 conditions→
- Short-QT-SyndromKCNH2, KCNJ2, KCNQ1, SLC4A31 condition→
- Syndromale und metabolische KardiomyopathienACTN2, AGK, CAMK2D, NKX2-5, PRKAG2, SLC25A47 conditions→
- ThrombophilieF2, F5, F9, HRG, PROC, PROS1 +32 conditions→
Krebs
Erkrankungen, die durch das unkontrollierte Wachstum und die Ausbreitung abnormaler Zellen gekennzeichnet sind; auch als onkologische Erkrankungen bezeichnet.
Erkrankungsberichte in dieser Kategorie (43)
- BAP1-TumorprädispositionssyndromBAP11 condition→
- Birt-Hogg-Dubé-SyndromFLCN2 conditions→
- Bloom-SyndromBLM1 condition→
- Brust- und Eierstockkrebsgene jenseits von BRCA1/2ATM, BARD1, BRIP1, CDH1, CHEK2, CTNNA1 +39 conditions→
- Bösartige endokrine NeoplasieCDC73, CDKN1B, MEN1, RET, SDHA, SDHAF2 +23 conditions→
- CYLD-HautsyndromCYLD1 condition→
- Cowden-Syndrom (PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom)AKT1, PTEN10 conditions→
- DICER1-TumorprädispositionDICER11 condition→
- DNA-ReparaturstörungAPTX, BRCA1, BRCA2, BRIP1, COA7, DCLRE1C +371 condition→
- Erbliche Veranlagung für akute myeloische LeukämieANKRD26, CEBPA, ETV6, GATA2, RUNX1, TERC +11 condition→
- Erbliche Veranlagung für myeloische BlutkrebserkrankungenDDX41, GATA2, SAMD9, SAMD9L5 conditions→
- Erblicher Brust- und Eierstockkrebs (BRCA1/2)BRCA1, BRCA23 conditions→
- FANCM-assoziierte genomische InstabilitätsstörungFANCM1 condition→
- Hereditäre Leiomyomatose und NierenzellkarzinomFH1 condition→
- Hereditäre gastrointestinale StromatumorenKIT, PDGFRA, SDHB, SDHC1 condition→
- Hereditäres Gemischtes Polyposis-SyndromBMPR1A, GREM12 conditions→
- Hereditäres Phäochromozytom und ParagangliomEGLN1, MAX, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB +44 conditions→
- Hereditäres ProstatakarzinomHOXB131 condition→
- Hereditäres RetinoblastomRB11 condition→
- Hereditäres Wilms-TumorREST, WT11 condition→
- Hereditäres diffuses MagenkarzinomCDH1, CTNNA13 conditions→
- Juvenile Polyposis-SyndromBMPR1A, SMAD42 conditions→
- Kolorektales Karzinom & PolyposisAPC, AXIN2, MSH3, MUTYH, NTHL1, POLD1 +18 conditions→
- Li-Fraumeni-SyndromTP531 condition→
- LungenkrebsDICER1, EGFR1 condition→
- Lynch-SyndromEPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS22 conditions→
- MedulloblastomELP1, GPR161, SUFU2 conditions→
- MelanomCDK4, CDKN2A, MITF, POT13 conditions→
- Mosaik-Variegated-Aneuploidie-SyndromBUB1B, CEP57, SLF2, SMC5, TRIP131 condition→
- Myelodysplastisches Syndrom (MDS)ERG, GATA2, SAMD91 condition→
- NTHL1-TumorprädispositionssyndromNTHL11 condition→
- Nevoides Basalzellkarzinom-Syndrom (Gorlin-Syndrom)PTCH1, SUFU1 condition→
- PALB2-assoziierte ErkrankungenPALB23 conditions→
- Perlman-SyndromDIS3L21 condition→
- Peutz-Jeghers-SyndromSTK111 condition→
- Prädisposition für Neuroblastom (ALK und PHOX2B)ALK, PHOX2B2 conditions→
- Rhabdoid-Tumor- und SWI/SNF-TumorprädispositionSMARCA4, SMARCB1, SMARCE12 conditions→
- Rothmund-Thomson-SyndromANAPC1, CRIPT, RECQL41 condition→
- SchilddrüsenkrebsAIRE, ALB, CASR, CDC73, DUOX2, DUOXA2 +2562 conditions→
- Serratives Polyposis-Syndrom (RNF43)RNF431 condition→
- Uterusmyome2 conditions→
- Veranlagung für PAX5-bedingte LeukämiePAX51 condition→
- Von-Hippel-Lindau-ErkrankungVHL1 condition→
Neurologisch
Erkrankungen, die das Gehirn, das Rückenmark und das Nervennetzwerk betreffen, das den Körper steuert.
Erkrankungsberichte in dieser Kategorie (183)
- ADCY5-bedingte DyskinesieADCY51 condition→
- ARFGEF1-assoziierte neuroentwicklungsbedingte StörungARFGEF11 condition→
- ATP1A2-bedingte fetale Akinesie mit PolymikrogyrieATP1A21 condition→
- Aicardi-Goutières-SyndromADAR, IFIH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNU7-1 +28 conditions→
- Alacrima-, Achalasie- und Intelligenzminderungs-Syndrom (GMPPA)GMPPA1 condition→
- Alexander-KrankheitGFAP1 condition→
- Alkuraya-Kucinskas-SyndromBLTP11 condition→
- Alzahrani-Kuwahara-SyndromSMG81 condition→
- Alzheimer-KrankheitAPOE, APP, PSEN1, PSEN2, TREM21 condition→
- Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)ALS2, ANG, ANXA11, C9orf72, CCNF, CHCHD10 +231 condition→
- Andere erbliche LeukodystrophienAARS1, AARS2, ABCD1, ACER3, ADAR, AIMP1 +741 condition→
- Anfälligkeit für Amyotrophe Lateralsklerose 24 (NEK1)NEK11 condition→
- Angelman-SyndromUBE3A1 condition→
- Asparagin-Synthetase-MangelASNS1 condition→
- Au-Kline-SyndromHNRNPK1 condition→
- Autosomal-dominante zerebelläre Ataxien (SCAs und DRPLA)AFG3L2, ATN1, ATP1A3, ATXN1, ATXN10, ATXN2 +301 condition→
- Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxien (u. a. CANVAS und AVED)AHI1, ANO10, ATCAY, ATG7, ATP8A2, CA8 +511 condition→
- Autosomale rezessive primäre MikrozephalieANKLE2, ASPM, CDK5RAP2, CEP135, CEP152, CIT +114 conditions→
- BRAT1-bedingte neuroentwicklungsbedingte Störung mit zerebraler KleinhirnatrophieBRAT11 condition→
- BasalganglienkalkungJAM2, MYORG, NAA60, PDGFB, PDGFRB, SLC20A2 +14 conditions→
- Basilicata-Akhtar-SyndromMSL31 condition→
- Beaulieu-Boycott-Innes-Syndrom (THOC6)THOC61 condition→
- Beck-Fahrner-SyndromTET31 condition→
- Brain Abnormalities, Neurodegeneration and Dysosteosclerosis (BANDDOS)CSF1R1 condition→
- Bryant-Li-Bhoj-Syndrom für neurologische Entwicklung (H3-3A)H3-3A1 condition→
- CDH2-assoziiertes ACOGSCDH21 condition→
- CEBALID-Syndrom (MN1)MN11 condition→
- CLCN7-bedingte Hypopigmentierung, Organomegalie und verzögerte Myelinisierung (HOD)CLCN71 condition→
- COL4A1-assoziierte ErkrankungCOL4A11 condition→
- CTNNB1-SyndromCTNNB11 condition→
- CYP7B1-bedingte spastische Paraplegie und LebererkrankungCYP7B11 condition→
- Canavan-KrankheitASPA1 condition→
- Charcot-Marie-Tooth-KrankheitAARS1, AIFM1, ATP1A1, ATP7A, BSCL2, CADM3 +722 conditions→
- Chorea HuntingtonHTT1 condition→
- Christianson-SyndromSLC9A61 condition→
- Chung-Jansen-Syndrom (PHIP)PHIP1 condition→
- Coffin-Siris-SyndromARID1A, ARID1B, ARID2, BICRA, DPF2, SMARCA4 +61 condition→
- DCC-bedingte Spiegelbewegungen und Agenesie des Corpus callosumDCC1 condition→
- DIAPH1-bedingte Mikrozephalie, Krampfanfälle und kortikale BlindheitDIAPH11 condition→
- DLL1-assoziierte neuroentwicklungsbedingte StörungDLL11 condition→
- DNMT1-bedingte Ataxie, Taubheit und Narkolepsie (ADCA-DN)DNMT11 condition→
- DOORS-SyndromATP6V1B2, TBC1D241 condition→
- DPH1-bedingte Entwicklungsverzögerung mit KleinwuchsDPH11 condition→
- DeSanto-Shinawi-SyndromWAC1 condition→
- Dias-Logan-SyndromBCL11A1 condition→
- Dopamin-Transporter-Defizienz-SyndromSLC6A31 condition→
- Dravet-SyndromSCN1A1 condition→
- Dystonie, Myotonie, paroxysmale DyskinesieACTB, ANO3, ARFGEF3, ATP1A3, BCAP31, CLCN1 +3021 conditions→
- EBF3-assoziierte neuroentwicklungsbedingte Störung (HADDS)EBF31 condition→
- EML1-bedingte BandheterotopieEML11 condition→
- Enzephalopathie aufgrund eines Teilungsdefekts der Mitochondrien und PeroxisomenDNM1L, MFF1 condition→
- Epilepsie (Komplettpanel)AARS1, ABAT, ACTL6B, ADAM22, ALDH7A1, ALG13 +1865 conditions→
- Erbliche neurodegenerative ErkrankungenAARS1, AARS2, ABCB7, ABCD1, ABHD16A, ACER3 +3668 conditions→
- Erbliche sensorische und autonome Neuropathien (einschließlich familiärer Dysautonomie)AIFM1, ATL1, ATL3, CLCF1, CRLF1, DNMT1 +151 condition→
- FAT4-bedingte NeuroentwicklungsstörungFAT41 condition→
- FDXR-bedingte mitochondriale ErkrankungFDXR1 condition→
- FOXP2-bedingte Sprach- und SprachentwicklungsstörungFOXP21 condition→
- Familiäre hemiplegische MigräneATP1A2, CACNA1A, SCN1A8 conditions→
- Familiäre periodische ParalyseCACNA1S, KCNJ2, SCN4A1 condition→
- Fowler-SyndromFLVCR21 condition→
- Fragiles X-SyndromFMR12 conditions→
- Friedreichsche AtaxieFXN1 condition→
- Frontotemporale DemenzC9orf72, CCNF, CHCHD10, CHMP2B, CYLD, GRN +72 conditions→
- GEMIN5-bedingte neuroentwicklungsbedingte StörungGEMIN51 condition→
- GRIA2-assoziierte neuroentwicklungsbedingte StörungGRIA21 condition→
- GTP-Cyclohydrolase-1-MangelGCH11 condition→
- Genetische Prionerkrankung (einschließlich familiärer tödlicher Schlaflosigkeit)PRNP5 conditions→
- HPCA-bedingte DystonieHPCA1 condition→
- Hao-Fountain-SyndromUSP71 condition→
- Hereditär bedingte Neuropathie mit Neigung zu Druckparesen (HNPP)PMP221 condition→
- Hereditäre episodische AtaxienCACNA1A, KCNA1, SCN2A, SLC1A31 condition→
- Hereditäre spastische ParaplegieABCD1, ABHD16A, ALDH18A1, AMFR, AP4B1, AP4E1 +6020 conditions→
- Hyperekplexie 3 (SLC6A5)SLC6A51 condition→
- Intrakranielles BeerenaneurysmaTHSD11 condition→
- JARID2-assoziierte neuroentwicklungsbedingte StörungJARID21 condition→
- Jaberi-Elahi-SyndromGTPBP21 condition→
- Joubert-Syndrom und verwandte ErkrankungenAHI1, ARL13B, ARL3, ARMC9, B9D1, B9D2 +312 conditions→
- KAT6B-assoziierte ErkrankungenKAT6B1 condition→
- KCNH1-bedingte StörungKCNH11 condition→
- KCNQ2-bedingte neonatale Enzephalopathie mit nicht-epileptischer MyoklonieKCNQ21 condition→
- KDM1A-bedingte neuroentwicklungsbedingte StörungKDM1A1 condition→
- KIDINS220-bedingte Ventrikulomegalie und ArthrogryposisKIDINS2201 condition→
- KIF5A-bedingte Amyotrophe LateralskleroseKIF5A1 condition→
- Kaufman-Okulozerebrofaziales SyndromUBE3B1 condition→
- Kaya-Barakat-Masson-SyndromYIF1B1 condition→
- Kohlschütter-Tönz-SyndromROGDI1 condition→
- Komplexe kortikale Dysplasie und frontoparietale PolymikrogyrieADGRG1, APC2, CAMSAP1, CTNNA2, DYNC1H1, KIF26A +92 conditions→
- Komplexe neuroentwicklungsbedingte Störung (TRRAP, MYH10, RERE, SOX11)MYH10, RERE, SOX11, TRRAP2 conditions→
- Komplexe neuroentwicklungsbedingte Störung mit motorischen MerkmalenADD3, CACNA1A, CACNA1B, ELP2, EMC1, KMT2B +31 condition→
- Kongenitales myasthenes SyndromAGRN, ALG14, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1 +216 conditions→
- Krabbe-KrankheitGALC1 condition→
- L1-SyndromL1CAM1 condition→
- Lamb-Shaffer-SyndromSOX51 condition→
- Leigh-SyndromAIFM1, ATP5MK, BTD, COX10, DLAT, DLD +631 condition→
- Lessel-Kreienkamp-SyndromAGO21 condition→
- Leukodystrophien mit Beginn im Erwachsenenalter (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)CSF1R, LMNB1, TREM2, TYROBP3 conditions→
- Lissenzephalie-Spektrum-StörungenACTB, ACTG1, APC2, ARX, CDK5, CEP85L +175 conditions→
- MAPK8IP3-bedingte neuroentwicklungsbedingte StörungMAPK8IP31 condition→
- MCM3AP-bedingte periphere NeuropathieMCM3AP1 condition→
- MCPH1-bedingte primäre MikrozephalieMCPH11 condition→
- MED27-bedingte neuroentwicklungsbedingte StörungMED271 condition→
- MTOR-Signalweg: Megalenzephalie- und ÜberwuchssyndromeAKT3, CCND2, MTOR, PIK3CA, PIK3R22 conditions→
- Meckel-SyndromB9D1, B9D2, KIF14, MKS1, RPGRIP1L, TCTN2 +41 condition→
- Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen ZystenGPRC5B, HEPACAM, MLC11 condition→
- Metachromatische LeukodystrophieARSA, PSAP1 condition→
- Mikrozephalie und Chorioretinopathie 1 (TUBGCP6)TUBGCP61 condition→
- Mit POLR3B assoziierte ErkrankungPOLR3B1 condition→
- Mitchell-SyndromACOX11 condition→
- Mowat-Wilson-SyndromZEB21 condition→
- Multiple Sklerose1 condition→
- Myotone DystrophieCNBP, DMPK1 condition→
- NDE1-bedingte MikrolissenzephalieNDE11 condition→
- NFIA-bedingte HirnfehlbildungenNFIA1 condition→
- NRROS-assoziierte frühkindliche Krampfanfälle mit NeurodegenerationNRROS1 condition→
- Neuroakanthozytose und Huntington-Krankheit-PhänokopienJPH3, VPS13A, XK2 conditions→
- Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA)ATP13A2, C19orf12, COASY, CP, DCAF17, FTH1 +41 condition→
- Neuroentwicklungsstörung im Zusammenhang mit DHX30DHX301 condition→
- Neuroentwicklungsstörung im Zusammenhang mit PIP5K1CPIP5K1C1 condition→
- NeurofibromatoseLZTR1, NF1, NF2, SMARCB11 condition→
- Neuronale Ceroid-LipofuszinoseATP13A2, CLCN6, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8 +83 conditions→
- Neurookulokardiogenitourinäres Syndrom (WDR37)WDR371 condition→
- Nizon-Isidor-SyndromMED12L1 condition→
- Orofaziodigitales Syndrom Typ 14C2CD31 condition→
- PNPLA6-bedingte Ataxie, Netzhautdystrophie und HypogonadismusPNPLA61 condition→
- POLR1C-bedingte ErkrankungPOLR1C1 condition→
- POLR2A-assoziierte neuroentwicklungsbedingte StörungPOLR2A1 condition→
- POLR3A-bedingte ErkrankungPOLR3A1 condition→
- PPP1R21-bedingte neuroentwicklungsbedingte StörungPPP1R211 condition→
- PRR12-assoziiertes Neurookuläres SyndromDAGLA, PRR121 condition→
- Panel für vaskuläre Demenz1 condition→
- Parkinson-KrankheitATP13A2, CHCHD2, DNAJC6, FBXO7, GBA1, LRRK2 +92 conditions→
- Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit und hypomyelinisierende LeukodystrophienAIMP1, AIMP2, ATP11A, CLDN11, DARS1, DEGS1 +1920 conditions→
- Periventrikuläre noduläre HeterotopieARF1, ARFGEF2, FLNA, MAP1B, NEDD4L3 conditions→
- Poirier-Bienvenu-Syndrom für neuronale EntwicklungCSNK2B1 condition→
- Pontocerebelläre Hypoplasie (TSEN54 und MINPP1)AMPD2, CHMP1A, CLP1, COASY, EXOSC3, EXOSC8 +151 condition→
- Primrose-SyndromZBTB201 condition→
- Primäre Mikrozephalie 26 (LMNB1)LMNB11 condition→
- RTTN-bedingter mikrozephaler primordialer ZwergwuchsRTTN1 condition→
- Radio-Tartaglia SyndromeSPEN1 condition→
- Rett-Syndrom und MECP2-bedingte ErkrankungenMECP23 conditions→
- Riboflavin-Transporter-DefizienzSLC52A2, SLC52A31 condition→
- SMARCC1-assoziiertes Entwicklungsdysgenesie-SyndromSMARCC11 condition→
- SPOP-bedingte neuroentwicklungsbedingte Störung mit MakrozephalieSPOP1 condition→
- SPTBN1-assoziierte neuroentwicklungsbedingte StörungSPTBN11 condition→
- SPTBN4-assoziierte neuroentwicklungsbedingte StörungSPTBN41 condition→
- SYNCRIP-assoziierte neuroentwicklungsbedingte StörungSYNCRIP1 condition→
- Sandestig-Stefanova-SyndromNUP1881 condition→
- Seltene erbliche periphere NeuropathienAARS1, ABHD12, AIFM1, APOA1, ARSA, ATL1 +2275 conditions→
- Siddiqi-SyndromFITM21 condition→
- Skraban-Deardorff-SyndromWDR261 condition→
- Snijders-Blok-Campeau-SyndromCHD31 condition→
- Spinale MuskelatrophieASAH1, ATP7A, BICD2, BSCL2, CHCHD10, DCTN1 +221 condition→
- Spinale und bulbäre Muskelatrophie (Kennedy-Krankheit)AR1 condition→
- Stankiewicz-Isidor-SyndromPSMD121 condition→
- Syndromische komplexe neuroentwicklungsbedingte StörungAFG2A, ANKRD17, AP1S2, ASH1L, BRPF1, MYT1L +172 conditions→
- TANC2-bedingte neuroentwicklungsbedingte StörungTANC21 condition→
- TCF20-assoziierte neuroentwicklungsbedingte StörungTCF201 condition→
- TMEM94-bedingte intellektuelle Entwicklungsstörung mit HerzfehlbildungenTMEM941 condition→
- TNR-bedingte neuroentwicklungsbedingte Störung mit SpastikTNR1 condition→
- TRAPPC4-bedingte neuroentwicklungsbedingte StörungTRAPPC41 condition→
- TRAPPC6B-assoziierte neuroentwicklungsbedingte StörungTRAPPC6B1 condition→
- TRAPPC9-assoziierte IntelligenzminderungTRAPPC91 condition→
- TRIM8-bedingte neuroentwicklungsbedingte und NierenerkrankungTRIM81 condition→
- Tuberöse SkleroseTSC1, TSC21 condition→
- TubulinopathienTUBA1A, TUBB, TUBB2A, TUBB32 conditions→
- Turnpenny-Fry-SyndromPCGF21 condition→
- UBTF-assoziierte NeuroregressionUBTF1 condition→
- UNC13A-bedingte neuroentwicklungsbedingte StörungenUNC13A2 conditions→
- VARS1-bedingte neuroentwicklungsbedingte StörungVARS11 condition→
- VPS11-assoziierte LeukodystrophieVPS111 condition→
- Vanishing-White-Matter-KrankheitAARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B51 condition→
- Vici-SyndromEPG51 condition→
- Waardenburg-SyndromEDN3, EDNRB, KITLG, MITF, PAX3, SNAI2 +12 conditions→
- Warschauer BrüchigkeitssyndromDDX111 condition→
- Wiedemann-Steiner-SyndromKMT2A1 condition→
- X-chromosomale Adrenoleukodystrophie (ABCD1)ABCD11 condition→
- You-Hoover-Fong-Syndrom (TELO2)TELO21 condition→
- ZTTK-SyndromSON1 condition→
- Zellweger-Spektrum und Störungen der PeroxisomenbildungPEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14 +81 condition→
- Zerebrale AmyloidangiopathieAPP, CST3, ITM2B1 condition→
- Zerebrale Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und LeukoenzephalopathieHTRA1, NOTCH31 condition→
- Zerebrale kavernöse MalformationCCM2, KRIT1, MAP3K3, PDCD105 conditions→
- Zerebrotendinöse XanthomatoseCYP27A11 condition→
Ophthalmologie
Erkrankungen, die die Augen, das Sehvermögen und angrenzende Strukturen betreffen.
Erkrankungsberichte in dieser Kategorie (51)
- ADAM9-bedingte Zapfen-Stäbchen-DystrophieADAM91 condition→
- AchromatopsieATF6, CNGA3, CNGB3, GNAT2, OPN1LW, OPN1MW +26 conditions→
- Adermie (Choroideremia)CHM1 condition→
- Altersabhängige MakuladegenerationCFH, MFSD82 conditions→
- Angeborene kraniale DysinnervationsstörungenCHN1, COL25A1, KIF21A, MAFB, PHOX2A, TUBA1A +12 conditions→
- Angeborene stationäre NachtblindheitCABP4, CACNA1F, GNAT1, GNB3, GPR179, GRK1 +132 conditions→
- BMP4-bedingte Mikrophthalmie und AnophthalmieBMP41 condition→
- CACNA2D4-assoziierte RetinopathieCACNA2D41 condition→
- CEP290-bedingte ZiliopathieCEP2901 condition→
- CWC27-assoziierte Retinitis pigmentosa mit SkelettanomalienCWC271 condition→
- Dysgenesie des vorderen Augenabschnitts, Axenfeld-Rieger-Syndrom & AniridieCPAMD8, ELP4, FOXC1, FOXE3, ITPR1, PAX6 +33 conditions→
- Erbliche HornhautdystrophienCHST6, COL17A1, COL8A2, DCN, GRHL2, GSN +131 condition→
- Erbliche MakuladystrophienBEST1, CYP4V2, EFEMP1, PRDM13, PRPH2, RDH5 +48 conditions→
- Erblicher angeborener und juveniler KataraktBFSP1, CHMP4B, CRYAB, CRYBA1, CRYBA2, CRYBA4 +172 conditions→
- FHONDA-SyndromSLC38A81 condition→
- FarbsehschwächeOPN1LW, OPN1MW, OPN1SW4 conditions→
- Fraser-SyndromFRAS1, FREM2, GRIP12 conditions→
- Frontonasale Dysplasie 3 (ALX1)ALX11 condition→
- GPR143-bedingte Foveahypoplasie (Okuläres Albinismus Typ 1)GPR1431 condition→
- GUCY2D-assoziierte dominante Zapfen-Stäbchen-DystrophieGUCY2D1 condition→
- GUCY2D-bedingte rezessive RetinopathieGUCY2D1 condition→
- GlaukomCYP1B1, EFEMP1, FOXC1, LTBP2, MYOC, OPTN +21 condition→
- Gyrataatrophie der Aderhaut und NetzhautOAT1 condition→
- Hereditäre OptikusneuropathieACO2, AFG3L2, ATP1A3, DNM1L, MT-ND1, MT-ND4 +71 condition→
- Horizontale Blickparese mit progredienter SkolioseROBO31 condition→
- IFT140-bedingte ZiliopathieIFT1401 condition→
- IMPG1-bedingte RetinopathieIMPG11 condition→
- IMPG1-bedingte dominante RetinopathieIMPG11 condition→
- Jalili-SyndromCNNM41 condition→
- Leber-Kongenitale Amaurose & RPE65-bedingte RetinopathieAIPL1, CCT2, CEP290, CRB1, CRX, GUCY2D +153 conditions→
- Microcornea-Myopic Chorioretinal AtrophyADAMTS181 condition→
- Mikrophthalmie, Anophthalmie und KolobomALDH1A3, BCOR, BMP4, COX7B, ERCC1, ERCC2 +222 conditions→
- Molybdän-Cofaktor- und isolierter Sulfitoxidase-MangelGPHN, MOCS1, MOCS2, SUOX2 conditions→
- Morbus StargardtABCA4, ELOVL4, PROM14 conditions→
- Nance-Horan-SyndromNHS1 condition→
- Netzhautdystrophie durch Störung des Retinoltransports (RBP4)RBP41 condition→
- OPA1-bedingte OptikusatrophieOPA11 condition→
- OPTN-bedingtes NormaldruckglaukomOPTN1 condition→
- Okulokutaner AlbinismusDCT, GPR143, LRMDA, OCA2, SLC24A5, SLC45A2 +22 conditions→
- PROM1-bedingte rezessive RetinopathiePROM11 condition→
- RAB28-assoziierte Zapfen-Stäbchen-DystrophieRAB281 condition→
- RDH12-bedingte früh einsetzende NetzhautdystrophieRDH121 condition→
- RDH5-bedingte Retinopathie (Fundus albipunctatus)PRPH2, RDH5, RLBP11 condition→
- ROSAH-SyndromALPK11 condition→
- Retinitis pigmentosaABCA4, AGBL5, AHR, ARHGEF18, ARL2BP, ARL3 +7426 conditions→
- Smith-Lemli-Opitz-SyndromDHCR71 condition→
- TTLL5-assoziierte RetinopathieTTLL51 condition→
- TUBB4B-bedingte ZiliopathieTUBB4B1 condition→
- VitreoretinopathieATOH7, BEST1, CAPN5, COL11A1, COL18A1, COL2A1 +219 conditions→
- Zapfen-Stäbchen-Dystrophie 20 (POC1B)POC1B1 condition→
- Zapfen-Stäbchen-Dystrophie und Hörverlust 2 (CEP250)CEP2501 condition→
Oral
Eine weiter gefasste Kategorie als der Zahnbereich, die Erkrankungen des gesamten Mundraums umfasst – wie etwa der Zunge, der Speicheldrüsen und der Mundschleimhaut (Mukosa).
Erkrankungsberichte in dieser Kategorie (9)
- Amelogenesis imperfectaACP4, AMBN, AMELX, DLX3, ENAM, FAM20A +111 condition→
- Blepharocheilodontisches Syndrom 2 (CTNND1)CTNND11 condition→
- Dentinogenesis imperfectaDSPP, SMOC22 conditions→
- Erblich bedingte Lippen-Kiefer-GaumenspaltenARHGAP29, BMP4, GRHL3, IRF6, MSX1, TBX226 conditions→
- Hereditäre gingivale FibromatoseREST, SOS11 condition→
- Hypodontie und AnodontieEDA, LRP6, MSX1, PAX9, TSPEAR, WNT10A +12 conditions→
- OFD1-assoziierte ZiliopathieOFD11 condition→
- Primäre ZahneruptionsstörungPTH1R1 condition→
- Van-der-Woude- und Popliteal-Pterygium-Syndrom (IRF6)GRHL3, IRF6, RIPK41 condition→
Otolaryngologisch
Erkrankungen im Hals-Nasen-Ohren-Bereich.
Erkrankungsberichte in dieser Kategorie (11)
- Björnstad-SyndromBCS1L1 condition→
- Branchio-Oto-Renales SyndromEYA1, SIX1, SIX51 condition→
- Burn-McKeown-SyndromTXNL4A1 condition→
- Chudley-McCullough-SyndromGPSM21 condition→
- Deafness-Dystonia-Optic-Neuronopathy-SyndromTIMM8A1 condition→
- Hohe Myopie mit sensorineuraler SchwerhörigkeitSLITRK61 condition→
- Johanson-Blizzard-SyndromUBR11 condition→
- Labyrinthäre Aplasie, Mikrotie und Mikrodontie (LAMM)FGF31 condition→
- Schwerhörigkeit und GehörlosigkeitACTG1, AFG2B, AIFM1, ATP11A, ATP2B2, CABP2 +915 conditions→
- Treacher-Collins-SyndromPOLR1B, POLR1C, POLR1D, TCOF11 condition→
- Usher-SyndromADGRV1, ARSG, CDH23, CLRN1, HARS1, MYO7A +51 condition→
Psychiatrisch
Erkrankungen, die sich auf die psychische Gesundheit, die Stimmung, das Verhalten und das emotionale Wohlbefinden auswirken.
Erkrankungsberichte in dieser Kategorie (4)
Schlaf
Störungen, die die Qualität, den Rhythmus und die Dauer des Schlafs beeinträchtigen und sich auf die allgemeine Gesundheit auswirken.
Erkrankungsberichte in dieser Kategorie (1)
Sexuelle Gesundheit
Themen rund um die reproduktive Gesundheit, die Sexualfunktion und sexuell übertragbare Infektionen (STIs).
Erkrankungsberichte in dieser Kategorie (8)
- 46,XX-Störungen der GeschlechtsentwicklungNR5A1, RSPO1, SOX3, SRY1 condition→
- 46,XY-Störungen der Geschlechtsentwicklung und gonadale DysgenesieAMH, AMHR2, AR, ATRX, CYP11A1, DHH +135 conditions→
- Androgen-InsensitivitätssyndromAR1 condition→
- Aneuploidien der Geschlechtschromosomen5 conditions→
- Erbliche HypospadieMAMLD14 conditions→
- Männliche UnfruchtbarkeitACTL9, ARMC2, AURKC, BCORL1, CDC14A, CFAP251 +385 conditions→
- Müllerscher Aplasie (MRKH-Syndrom)TBX6, WNT41 condition→
- Weibliche UnfruchtbarkeitANKRD31, ATM, BMP15, BNC1, BTG4, CDC20 +474 conditions→
Sonstiges
Verschiedene Erkrankungen, die sich keiner anderen Kategorie zuordnen lassen.
Erkrankungsberichte in dieser Kategorie (8)
- 22q11.2-DeletionssyndromTBX11 condition→
- Bardet-Biedl- und Alström-SyndromALMS1, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12 +172 conditions→
- CHARGE-SyndromCHD71 condition→
- LAMA5-assoziiertes multisystemisches SyndromLAMA51 condition→
- Prägungsstörungen: Prader-Willi, Silver-Russell und Beckwith-WiedemannCDKN1C, H19, HMGA2, IGF2, MAGEL2, NLRP5 +33 conditions→
- Simpson-Golabi-Behmel-SyndromGPC31 condition→
- Werner-SyndromWRN1 condition→
- X-chromosomales Opitz-G/BBB-SyndromMID11 condition→
Stoffwechsel
Erkrankungen, die die chemischen Prozesse Ihres Körpers betreffen, mit denen Nahrung in Energie umgewandelt, Gewebe aufgebaut und Abfallstoffe ausgeschieden werden.
Erkrankungsberichte in dieser Kategorie (99)
- 2-Aminoadipin-2-Oxoadipin-AzidurieDHTKD11 condition→
- 2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-MangelACADSB1 condition→
- 3-Methylglutaconazidurie Typ 1AUH1 condition→
- 3-Methylglutaconazidurie Typ 8 (HTRA2)HTRA21 condition→
- 3-Methylglutaconische Aciduric Typ 9 (TIMM50)TIMM501 condition→
- ACBD5-DefizienzACBD51 condition→
- AhornsirupkrankheitBCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD1 condition→
- AlkaptonurieHGD1 condition→
- Alpha-Mannosidose und andere GlykoproteinosenAGA, CTSA, FUCA1, MAN2B1, MANBA, NAGA +17 conditions→
- Aminoacylase-1-MangelACY11 condition→
- BCAT2-Mangel (Hypervalinämie und Hyperleucin-Isoleucinämie)BCAT21 condition→
- BCKDK-MangelBCKDK1 condition→
- BH4-Mangel und Störungen des Monoaminneurotransmitter-StoffwechselsDBH, DDC, DNAJC12, GCH1, MAOA, PCBD1 +54 conditions→
- Beta-Ureidopropionase-MangelUPB11 condition→
- Biotinidase- und Holocarboxylase-MangelBTD, HLCS1 condition→
- CitrullinämieASS1, SLC25A131 condition→
- CystathioninurieCTH1 condition→
- DCMA-Syndrom (3-Methylglutaconazidurie Typ 5)DNAJC191 condition→
- Danon-KrankheitLAMP21 condition→
- DesmosteroloseDHCR241 condition→
- Diabetes mellitusABCC8, AKT2, APPL1, BSCL2, CEL, EIF2B1 +251 condition→
- ECHS1-MangelECHS11 condition→
- Erbliche HypolipoproteinämienABCA1, ANGPTL3, APOA1, APOB, LCAT, MTTP +12 conditions→
- FLAD1-bedingte Lipidspeicher-MyopathieFLAD11 condition→
- Familiäre HypercholesterinämieAPOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK91 condition→
- GM1-Gangliosidose und Morquio-B-SyndromGLB12 conditions→
- GPI-Anker-BiosynthesedefekteGPAA1, PGAP2, PGAP3, PIGA, PIGB, PIGC +146 conditions→
- GalaktosämieGALE, GALK1, GALM, GALT1 condition→
- Gilbert-SyndromABCC2, UGT1A13 conditions→
- Glutaminase-MangelGLS1 condition→
- Glutathionsynthetase-MangelGSS2 conditions→
- Glycerinkinase-MangelGK1 condition→
- GlykogenspeicherkrankheitAGL, ENO3, G6PC1, GBE1, GYS1, GYS2 +913 conditions→
- Glykogenspeicherkrankheit IXdPHKA11 condition→
- HIBCH-MangelHIBCH1 condition→
- HSD10-MitochondriopathieHSD17B101 condition→
- HarnstoffzyklusstörungARG1, ASL, ASS1, CA5A, CPS1, GLUD1 +62 conditions→
- Hartnup-KrankheitSLC6A191 condition→
- Hepatische PorphyrienALAD, ALAS2, CLPX, CPOX, FECH, HMBS +21 condition→
- Hereditäre AmyloidoseAPOA1, APOA4, APP, B2M, CST3, FGA +61 condition→
- Hereditäre Fruktoseintoleranz und Glukoneogenese-DefekteALDOB, FBP1, PCK13 conditions→
- Hermansky-Pudlak-SyndromAP3B1, AP3D1, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, DTNBP1 +51 condition→
- Homocystinurie und Störungen des Kobalamin-StoffwechselsABCD4, AHCY, AMN, CBLIF, CBS, CD320 +145 conditions→
- HyperlipidämieABCG5, ABCG8, APOA5, APOB, APOC2, APOE +72 conditions→
- HyperlysinämieAASS1 condition→
- Hyperphosphatämische familiäre tumorale Calcinose (GALNT3)GALNT31 condition→
- Hyperprolinämie Typ 1PRODH1 condition→
- Hyperprolinämie Typ 2ALDH4A11 condition→
- HypertriglyzeridämieAPOA5, CREB3L31 condition→
- HypophosphatasieALPL1 condition→
- HämochromatoseCYBRD1, HAMP, HFE, HJV, SLC40A1, TFR21 condition→
- Infantile HyperkalzämieCYP24A1, SLC34A11 condition→
- Isobutyryl-CoA-Dehydrogenase-MangelACAD81 condition→
- Klassische organische AcidurienACAT1, GCDH, HMGCL, IVD, MCCC1, MCCC2 +16 conditions→
- Kongenitale AnalbuminämieALB1 condition→
- Kongenitale GlykosylierungsstörungenA4GALT, ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG14 +9314 conditions→
- LipodystrophieAGPAT2, AKT2, BSCL2, CAV1, CAVIN1, LIPE +69 conditions→
- Lysosomale SpeicherkrankheitABHD5, AGA, AP5Z1, ARSA, ARSB, ARSK +531 condition→
- Lysosomale saure Lipase-Defizienz (Wolman-Krankheit und CESD)LIPA1 condition→
- MDPL-SyndromPOLD11 condition→
- MEND-SyndromEBP1 condition→
- Methylmalonazidurie & PropionazidämieABCD4, ACSF3, CD320, HCFC1, LMBRD1, MCEE +82 conditions→
- Morbus FabryGLA1 condition→
- Morbus GaucherGBA11 condition→
- Morbus McArdlePYGM1 condition→
- Morbus PompeGAA1 condition→
- Morbus WilsonATP7B1 condition→
- Mucopolysaccharidose-Plus-SyndromVPS33A1 condition→
- Mukolipidosen (ML II, ML III und ML IV)GNPTAB, GNPTG, MCOLN13 conditions→
- Mukopolysaccharidose Typ I (Hurler- und Scheie-Syndrom)IDUA1 condition→
- Mukopolysaccharidose Typ II (Hunter-Syndrom)IDS1 condition→
- Mukopolysaccharidose Typ III (Sanfilippo-Syndrom)GNS, HGSNAT, NAGLU, SGSH1 condition→
- Mukopolysaccharidose Typ IVA (Morquio-A-Syndrom)GALNS1 condition→
- Mukopolysaccharidose Typ VI (Maroteaux-Lamy-Syndrom)ARSB1 condition→
- Mukopolysaccharidose Typ VII (Sly-Syndrom)GUSB1 condition→
- Myalgische Enzephalomyelitis / Chronisches Fatigue-Syndrom1 condition→
- NGLY1-MangelNGLY11 condition→
- Niemann-Pick-Krankheit Typ CNPC1, NPC21 condition→
- P5CS-Mangel (ALDH18A1-bedingt)ALDH18A11 condition→
- Peroxisomale Enzymdefekte & Refsum-KrankheitACOX1, AGPS, AMACR, GNPAT, HSD17B4, PHYH6 conditions→
- Phenylketonurie (PKU)PAH1 condition→
- PorphyrieALAD, ALAS2, CLPX, CPOX, FECH, HMBS +31 condition→
- Primäre HyperoxalurieAGXT, GRHPR, HOGA12 conditions→
- Primäre mitochondriale ErkrankungAARS2, ACAD9, AFG3L2, AGK, AIFM1, ATP5F1A +1319 conditions→
- Pyruvat-Dehydrogenase- und Pyruvat-Carboxylase-MangelDLAT, DLD, LIAS, MPC1, PC, PDHA1 +33 conditions→
- Salla-Krankheit und Speicherkrankheit für freie SialinsäureSLC17A53 conditions→
- Sandhoff-Krankheit und GM2-Aktivator-MangelGM2A, HEXB2 conditions→
- Saure-Sphingomyelinase-Mangel (Niemann-Pick-Krankheit Typ A und B)SMPD13 conditions→
- Störung des KupferstoffwechselsAP1S1, ATP7A, ATP7B1 condition→
- Störungen des Fettsäureabbaus und des CarnitinzyklusACAD9, ACADM, ACADS, ACADVL, CPT1A, CPT2 +104 conditions→
- Störungen des Glycin- und SerinstoffwechselsAMT, GCSH, GLDC, PHGDH, PSAT1, PSPH +22 conditions→
- Störungen des Purin- und PyrimidinstoffwechselsADSL, APRT, DPYD, DPYS, HPRT1, MOCOS +27 conditions→
- Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-MangelALDH5A11 condition→
- Tay-Sachs-KrankheitHEXA1 condition→
- TrimethylaminurieFMO31 condition→
- TyrosinämieFAH, HPD, TAT2 conditions→
- Very-Long-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-MangelACADVL1 condition→
- Zerebrale Kreatin-Defizienz-SyndromeGAMT, GATM, SLC6A81 condition→
- ZystinoseCTNS1 condition→
Toxikologie
Erkrankungen infolge einer Exposition gegenüber Giften, Toxinen, Arzneimitteln oder sonstigen schädlichen chemischen Substanzen.
Erkrankungsberichte in dieser Kategorie (4)
Urologisch
Erkrankungen, die Nieren und Prostata, deren Funktion sowie das gesamte Harnsystem betreffen.
Erkrankungsberichte in dieser Kategorie (25)
- Alport-SyndromCOL4A3, COL4A4, COL4A51 condition→
- Angeborene Fehlbildungen der Niere und der HarnwegeDSTYK, EYA1, GFRA1, GREB1L, ITGA8, PAX2 +58 conditions→
- Autosomal-dominant tubulointerstitielle NierenerkrankungHNF1B, MUC1, REN, SEC61A1, UMOD2 conditions→
- Bartter-SyndromBSND, CLCNKB, KCNJ1, MAGED2, SLC12A16 conditions→
- CEP164-bedingte ZiliopathieCEP1641 condition→
- Dent-Krankheit und Lowe-SyndromCLCN5, OCRL2 conditions→
- Familiäre HypomagnesiämieATP1A1, CLDN10, CLDN16, CLDN19, CNNM2, FXYD2 +53 conditions→
- Fokale segmentale GlomeruloskleroseACTN4, ANLN, APOL1, CD2AP, CRB2, FAT1 +43 conditions→
- Gitelman-SyndromSLC12A31 condition→
- GlomeruloskleroseACTN4, ANLN, CRB2, FAT1, INF2, MYO1E +21 condition→
- Hämolytisch-urämisches Syndrom, interstitielle NephritisC3, CD46, CFB, CFH, CFHR5, CFI +322 conditions→
- KCNJ16-bedingte hypokaliämische TubulopathieKCNJ161 condition→
- NEK8-bedingte renale-hepatische-pankreatische DysplasieNEK81 condition→
- Nephrogene Diabetes insipidusAQP2, AVPR22 conditions→
- Nephronophthise und Senior-Løken-SyndromADAMTS9, ANKS6, CEP164, CEP83, DCDC2, GLIS2 +142 conditions→
- Nephrotisches SyndromACTN4, ARHGDIA, COQ6, COQ8B, DAAM2, DGKE +231 condition→
- NierenkrebsBAP1, ELP4, FLCN, MET, PAX6, SDHB +31 condition→
- PBX1-bedingte Anomalien der Nieren und HarnwegePBX11 condition→
- Polyzystische NierenerkrankungALG5, ALG8, ALG9, DNAJB11, DZIP1L, GANAB +51 condition→
- Renale HypourikämieSLC22A12, SLC2A91 condition→
- Renale tubuläre AzidoseATP6V0A4, ATP6V1B1, FOXI1, SLC4A1, SLC4A3, SLC4A42 conditions→
- Renale tubuläre DysgenesieACE, AGT, AGTR1, REN1 condition→
- Renotubuläres Fanconi-Syndrom und renale GlukosurieEHHADH, GATM, HNF4A, SLC5A22 conditions→
- Tumor des Harn- und NierensystemsBAP1, ELP4, FLCN, MET, PAX6, RET +61 condition→
- ZystinurieSLC3A1, SLC7A91 condition→
Gehirn & Nervensystem
Genetische Veranlagung für neurologische Erkrankungen wie Demenz und Migräne.
Risikowerte in dieser Kategorie (2)
Herz & Kreislauf
Genetische Veranlagung für Herzerkrankungen, Schlaganfälle, Blutgerinnsel und die zugrunde liegenden Blutmarker.
Risikowerte in dieser Kategorie (9)
Immunsystem & Entzündungen
Genetische Veranlagung zu Autoimmunerkrankungen, Allergien und entzündlichen Erkrankungen.
Risikowerte in dieser Kategorie (3)
Krebs
Erkrankungen, die durch das unkontrollierte Wachstum und die Ausbreitung abnormaler Zellen gekennzeichnet sind; auch als onkologische Erkrankungen bezeichnet.
Risikowerte in dieser Kategorie (7)
Langlebigkeit & Altern
Genetische Einflüsse auf die Lebenserwartung und auf Erkrankungen, die mit zunehmendem Alter häufiger auftreten.
Risikowerte in dieser Kategorie (7)
Lebensstil & Merkmale
Genetische Einflüsse auf alltägliche Merkmale wie Schlaf, Kaffee, Vitamin D und die Haut.
Risikowerte in dieser Kategorie (6)
Psychische Gesundheit & Wohlbefinden
Genetische Veranlagung für häufige psychische Erkrankungen und Aspekte des Wohlbefindens.
Risikowerte in dieser Kategorie (8)
Stoffwechsel & Körper
Genetische Einflüsse auf den Blutzucker, die Körpergröße und die Stoffwechselgesundheit.
Risikowerte in dieser Kategorie (5)
Verdauungsgesundheit
Genetische Veranlagung für häufige Erkrankungen des Darms, etwa Sodbrennen (Refluxkrankheit).
Risikowerte in dieser Kategorie (3)
- SIE WISSEN NICHT, WO SIE ANFANGEN SOLLEN?Wenn Sie ungeklärte Symptome haben und noch keine Diagnose vorliegt, kann eine Sequenzierung des gesamten Genoms möglicherweise Antworten liefern, wo andere Tests keine erbracht haben.Mehr erfahren →
- AUF DER SUCHE NACH EINEM GEN?Jedes Gen, das diese Berichte auswerten, von A bis Z, jeweils mit den Erkrankungen, mit denen es in Verbindung gebracht wird.Gene durchsuchen →
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