Neuroentwicklungsbedingte Störung mit relativer Makrozephalie und mit oder ohne kardiale oder endokrine Anomalien
Autosomal-dominant
Verursacht wird sie durch eine Veränderung einer Kopie des SPOP-Gens, das dabei hilft, Proteine für den Abbau zu markieren. Die beschriebenen Veränderungen entstehen de novo und verändern die Aktivität des Proteins, anstatt es einfach zu entfernen. Diese Erkrankung ist eines von zwei verwandten SPOP-Syndromen, auch als Nabais-Sá-de-Vries-Syndrom bezeichnet.
Anzeichen und Symptome
Entwicklungsverzögerung und intellektuelle Beeinträchtigung bei einem im Verhältnis zur Körpergröße großen Kopf, oft mit auffälligen Gesichtsmerkmalen. Einige Betroffene haben angeborene Herzauffälligkeiten. Seltener treten Hormonprobleme auf, etwa eine verminderte Schilddrüsenfunktion, oder andere angeborene Auffälligkeiten.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Entwicklungs- und schulische Unterstützung sowie Untersuchungen von Herz und Hormonsystem. Die meisten Fälle entstehen de novo, daher geben genetische Beratung und Tests der Eltern Aufschluss über das Wiederholungsrisiko.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
nabais sa-de vries syndrome, type 2; NEDMACE
