Autosomal-rezessiv
Das Catel-Manzke-Syndrom wird durch Veränderungen an beiden Kopien von TGDS verursacht, einem Gen, das an der Bildung von Zuckerbausteinen beteiligt ist, die für die Entwicklung von Knorpel und Skelett benötigt werden.
Anzeichen und Symptome
Charakteristisch sind die Pierre-Robin-Sequenz (ein kleiner Unterkiefer) und ein zusätzlicher Knochen an der Basis des Zeigefingers, durch den sich der Finger seitlich krümmt. Seltener treten Herzfehler, Kleinwuchs oder andere Fehlbildungen an Fingern und Zehen auf.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Möglicherweise sind frühzeitig Unterstützung der Atmung und der Nahrungsaufnahme sowie eine Untersuchung der Hände erforderlich. Aufgrund der berichteten Herzfehler können Herzuntersuchungen notwendig sein. Eine genetische Beratung wird empfohlen; die Eltern sind in der Regel Anlageträger, und Verwandten kann ein Anlageträgertest angeboten werden.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
Catel Manzke Syndrome; CATMANS; hyperphalangy-clinodactyly of index finger with Pierre Robin syndrome; index finger anomaly-Pierre Robin syndrome; micrognathia digital syndrome; Palatodigital syndrome Catel-Manzke type; Pierre Robin sequence-hyperphalangy-clinodactyly syndrome; Pierre Robin syndrome-hyperphalangy-clinodactyly syndrome
