Autosomal-rezessiv
Prolidasemangel wird durch Veränderungen an beiden Kopien von PEPD verursacht. Das Gen steuert die Bildung von Prolidase, einem Enzym, das bei der Kollagen-Wiederverwertung kleine Proteinbruchstücke mit Prolin abbaut.
Anzeichen und Symptome
Das charakteristischste Merkmal sind chronische, schmerzhafte Hautgeschwüre, vor allem an den Unterschenkeln und Füßen, häufig begleitet von weiteren Hautveränderungen. Häufig treten wiederkehrende Infektionen auf, insbesondere der Haut, der Ohren und der Atemwege, außerdem eine vergrößerte Milz und auffällige Gesichtszüge. Im Urin zeigen sich große Mengen prolinhaltiger Dipeptide. Viele Betroffene haben eine Entwicklungsverzögerung oder eine geistige Behinderung; seltener treten autoimmune Probleme auf, die an Lupus erinnern.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Behandlung konzentriert sich auf die Wundversorgung der Hautgeschwüre, eine rasche Behandlung von Infektionen und die Unterstützung der Entwicklung. Autoimmune Komplikationen werden überwacht. Eine genetische Beratung wird empfohlen: Die Eltern sind in der Regel Überträger, und jedes künftige Kind hat eine Chance von 1 zu 4, betroffen zu sein. Für Verwandte kann ein Überträgertest angeboten werden.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
hyperimidodipeptiduria; Imidodipeptidase deficiency; Peptidase deficiency
