Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien des FLAD1-Gens, das für die FAD-Synthase codiert. FAD, das aus Vitamin B2 (Riboflavin) gebildet wird, wird von mehreren Enzymen benötigt. Ein FLAD1-Mangel kann daher einem multiplen Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel ähneln.
Anzeichen und Symptome
Muskelschwäche und eingeschränkte Belastbarkeit, wobei sich Fett in den Muskelzellen ansammelt. Der Schweregrad ist unterschiedlich: In beschriebenen Fällen begann die Erkrankung zwischen der frühen Kindheit und dem frühen Erwachsenenalter.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Riboflavin kann bei manchen Betroffenen, insbesondere bei jenen mit milderen Formen, die Symptome verbessern. Eine Überwachung der Atem- und Herzfunktion sowie das Vermeiden längerer Nüchternphasen werden empfohlen. Eine genetische Beratung wird empfohlen, und für Verwandte ist eine Überträgertestung verfügbar.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
LSMFLAD
