Mukopolysaccharidose Typ I (Hurler-, Hurler-Scheie- und Scheie-Syndrom)
Autosomal-rezessiv
Ein Mangel an alpha-L-Iduronidase führt zur Anreicherung von Glykosaminoglykanen. Dies kann zu vergröberten Gesichtszügen, Skelettveränderungen, Gelenksteifigkeit, Trübung der Hornhaut, Herzklappenerkrankungen und beim Hurler-Syndrom zu einem Rückgang der Entwicklung führen.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Eine frühe Diagnose ermöglicht bei schwerem Hurler-Syndrom eine hämatopoetische Stammzelltransplantation und bei allen Formen eine Enzymersatztherapie (Laronidase). MPS I ist in einigen Neugeborenen-Screening-Programmen enthalten.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
Alpha-L-iduronidase deficiency; attenuated MPS I (subtype, includes Hurler-Scheie and Scheie syndrome); Hurler syndrome; Hurler syndrome (subtype); Hurler-Scheie syndrome (subtype); IDUA deficiency; lipochondrodystrophy; MPS 1; MPS I; MPS1; MPSI; Mucopolysaccharidosis Type I; Scheie syndrome (subtype) formerly known as Mucopoly-saccharidosis type V); severe MPS I (subtype, also known as Hurler syndrome)
Enthält 3 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- Hurler syndrome
- Hurler-Scheie syndrome
- Scheie syndrome
