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Krankheitsbericht · Neurologisch

Komplexe kortikale Dysplasie und frontoparietale Polymikrogyrie

Eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen sich die äußere Hirnrinde (der Kortex) vor der Geburt fehlerhaft ausbildet, was häufig zu einer Entwicklungsverzögerung und Krampfanfällen führt. Dieser Bericht umfasst die Gene TUBB2B, KIF26A und ADGRG1.

Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.

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Die 2 Erkrankungen, die wir analysieren

Komplexe kortikale Dysplasie mit weiteren Hirnfehlbildungen

Ursache sind Veränderungen in Genen für Mikrotubuli, das innere Stützgerüst der Zelle, das Nervenzellen während der Hirnentwicklung an ihren richtigen Platz leitet. Dazu gehören TUBB2B und KIF26A; Veränderungen in KIF26A betreffen beide Kopien des Gens und sind rezessiv.

Anzeichen und Symptome

Die Hirn-MRT zeigt eine unregelmäßige Hirnrinde, etwa zahlreiche kleine Furchen (Polymikrogyrie), häufig mit Auffälligkeiten der Basalganglien, des Corpus callosum, des Hirnstamms oder des Kleinhirns. Mit diesen Fehlbildungen gehen Entwicklungsverzögerung, geistige Beeinträchtigung und Krampfanfälle einher; auch eine kleine Kopfgröße (Mikrozephalie) kann auftreten.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Die Behandlung umfasst die Therapie von Krampfanfällen, Entwicklungs-, Physiotherapie- und schulische Unterstützung sowie die Überwachung von Fütterung und Augenbewegungen. Die genetische Beratung hilft, das Wiederholungsrisiko zu klären; bei KIF26A steht für Verwandte ein Trägertest zur Verfügung.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

cortical dysplasia, complex, with other brain malformations

Ebenfalls abgedeckte spezifische Formen

  • Bilaterale frontoparietale Polymikrogyrie

    Autosomal-rezessiv

    Ursache sind Veränderungen in beiden Kopien des Gens ADGRG1 (GPR56), das während der Entwicklung für die Wanderung von Nervenzellen in die Großhirnrinde benötigt wird.

    ADGRG1

Enthält 17 verwandte Untertypen ↓
  • bilateral frontoparietal polymicrogyria
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 1
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 2
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 3
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 4
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 5
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 6
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 7
  • cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 10
  • cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 11
  • cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 12
  • cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 13
  • cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 9
  • lissencephaly due to TUBA1A mutation
  • pachygyria, microcephaly, developmental delay, and dysmorphic facies, with or without seizures
  • polymicrogyria with optic nerve hypoplasia
  • polymicrogyria, bilateral perisylvian, autosomal recessive
MONDO:0000904Quellen: [2][3]

Einschränkungen

  • Mehrere weitere Gene, etwa TUBA1A und TUBB3, verursachen ähnliche Fehlbildungen der Hirnrinde und sind nicht in der Genliste dieses Berichts enthalten. In einer großen Studie erklärten genetische Varianten die Polymikrogyrie nur in etwa einem Drittel der Familien, sodass ein negatives Ergebnis eine genetische Ursache nicht ausschließt.

Quellenangaben

  1. Polymicrogyria. MedlinePlus Genetics
  2. Akula SK, Chen AY, Neil JE, Shao DD, Mo A, Hylton NK et al., 2023. Exome Sequencing and the Identification of New Genes and Shared Mechanisms in Polymicrogyria. JAMA neurology
  3. Maillard C, Roux CJ, Charbit-Henrion F, Steffann J, Laquerriere A, Quazza F et al., 2022. Tubulin mutations in human neurodevelopmental disorders. Seminars in cell & developmental biology
  4. Kuo CY, Tsai MH, Lin HH, Wang YC, Singh AK, Chang CC et al., 2023. Identification and clinical characteristics of a novel missense ADGRG1 variant in bilateral Frontoparietal Polymicrogyria: The electroclinical change from infancy to adulthood after Callosotomy in three siblings. Epilepsia open

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