Autosomal-rezessiv · Es wurden nur wenige Familien beschrieben.
Verursacht durch Veränderungen in beiden Kopien des Gens MYO18B, das für ein Myosinprotein kodiert. In Muskelproben zeigen sich veränderte Myosinfilamente.
Anzeichen und Symptome
Muskelschwäche, die vor allem die proximalen Beinmuskeln betrifft, mit verwachsenen Halswirbeln (Klippel-Feil-Anomalie) und Kleinwuchs. Charakteristische Gesichtszüge, darunter herabhängende Augenlider (Ptosis) und eine bulböse Nase, treten bei den meisten Betroffenen auf.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Physiotherapie und unterstützende Behandlung, mit orthopädischer Nachsorge der Wirbelsäule. Die Eltern eines betroffenen Kindes sind in der Regel beide Träger, daher können genetische Beratung und Trägerdiagnostik angeboten werden.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
KFS4; Klippel-Feil syndrome 4, autosomal recessive, with myopathy and facial dysmorphism
