Verursacht durch Veränderungen in Genen, die steuern, wie sich Nervenzellen während der Hirnentwicklung an ihren Platz bewegen. Dieser Bericht umfasst DCX auf dem X-Chromosom und APC2 (rezessiv).
Anzeichen und Symptome
Entwicklungsverzögerung und geistige Behinderung, oft schwer, mit Krampfanfällen, die sich schwer kontrollieren lassen. Eine geringe Muskelspannung, später Steifheit und Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme sind häufig. Frauen mit einer DCX-Veränderung haben oft eine mildere Form, die subkortikale Bandheterotopie, mit Krampfanfällen und unterschiedlich ausgeprägten Lernschwierigkeiten.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Behandlung konzentriert sich auf die Anfallskontrolle, Ernährung und Nahrungsaufnahme, Physiotherapie und Entwicklungsförderung. Die genetische Beratung hängt vom Gen ab: Dominante Veränderungen entstehen häufig de novo, DCX kann von einer überträgerischen Mutter vererbt werden, und rezessive Formen werden von zwei überträgerischen Elternteilen weitergegeben.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
Broad gyri of cerebrum; large gyri of cerebrum; Lissencephaly; lissencephaly (disease); macrogyria; pachygyria
Ebenfalls abgedeckte spezifische Formen
Enthält 44 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome
- Baraitser-Winter syndrome 1
- Baraitser-winter syndrome 2
- classic lissencephaly
- cobblestone lissencephaly
- cobblestone lissencephaly without muscular or ocular involvement
- cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 9
- craniotelencephalic dysplasia
- isolated lissencephaly type 1 without known genetic defects
- lissencephaly 10
- lissencephaly 4
- lissencephaly 6 with microcephaly
- lissencephaly 7 with cerebellar hypoplasia
- lissencephaly 8
- lissencephaly 9 with complex brainstem malformation
- lissencephaly due to LIS1 mutation
- lissencephaly due to TUBA1A mutation
- lissencephaly spectrum disorder with complex brainstem malformation
- lissencephaly type 1 due to doublecortin gene mutation
- lissencephaly type 3
- lissencephaly type 3-familial fetal akinesia sequence syndrome
- lissencephaly type 3-metacarpal bone dysplasia syndrome
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia type A
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia type B
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia type C
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia type D
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia type E
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia type F
- massa casaer ceulemans syndrome
- microlissencephaly
- Miller-Dieker lissencephaly syndrome
- muscle-eye-brain disease with bilateral multicystic leucodystrophy
- Neu-Laxova syndrome
- Neu-Laxova syndrome 1
- Neu-Laxova syndrome 2
- neu-laxova syndrome due to 3-phosphoserine phosphatase deficiency
- Norman-Roberts syndrome
- Warburg micro syndrome
- Warburg micro syndrome 1
- Warburg micro syndrome 2
- Warburg micro syndrome 3
- Warburg micro syndrome 4
- X-linked lissencephaly with abnormal genitalia
