Autosomal-rezessiv
Eine seltene, tödlich verlaufende genetische Erkrankung mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, die durch die Trias aus Hirnfehlbildungen (vorwiegend okzipitale Enzephalozele), großen polyzystischen Nieren und Polydaktylie gekennzeichnet ist, sowie durch assoziierte Auffälligkeiten, zu denen Lippen-Kiefer-Gaumenspalten, Herz- und Genitalanomalien, Fehlbildungen des zentralen Nervensystems (ZNS), Leberfibrose und Skelettdysplasie gehören können.
Auch bekannt als
Meckel-Gruber syndrome
Enthält 14 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- lethal fetal cerebrorenogenitourinary agenesis/hypoplasia syndrome
- Meckel syndrome 13
- meckel syndrome 14
- Meckel syndrome, type 1
- Meckel syndrome, type 10
- Meckel syndrome, type 11
- Meckel syndrome, type 2
- Meckel syndrome, type 3
- Meckel syndrome, type 4
- Meckel syndrome, type 5
- Meckel syndrome, type 6
- Meckel syndrome, type 8
- Meckel syndrome, type 9
- NPHP3-related Meckel-like syndrome
