Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Varianten in BCKDHA, BCKDHB oder DBT, die zu süßlich riechendem Urin, Trinkschwäche und unbehandelt zu Hirnschwellungen und Stoffwechselkrisen führen können.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Wenn Sie davon wissen, können eine eiweißangepasste Ernährung, eine engmaschige Kontrolle der Leucinspiegel und eine Notfallversorgung bei Erkrankungen ermöglicht werden, was Hirnschäden verhindern kann.
Auch bekannt als
BCKD deficiency; BCKDH deficiency; branched chain ketoaciduria; branched-chain 2-ketoacid dehydrogenase deficiency; Ketoacidaemia; maple syrup urine disease, type 1A; maple syrup urine disease, type 1B; maple syrup urine disease, type 2; MSUD
Enthält 9 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- classic maple syrup urine disease
- intermediate maple syrup urine disease
- intermittent maple syrup urine disease
- maple syrup urine disease type 1A
- maple syrup urine disease type 1B
- maple syrup urine disease type 2
- maple syrup urine disease, mild variant
- pyruvate dehydrogenase E3 deficiency
- thiamine-responsive maple syrup urine disease
