Autosomal-dominant
Ausgelöst durch eine Veränderung in einer Kopie von STIM1 oder ORAI1, die gemeinsam den speicherabhängigen Kalziumeinstrom steuern. Krankheitsverursachende Veränderungen sind Funktionsgewinn-Mutationen, durch die zu viel Kalzium in die Zellen gelangt.
Anzeichen und Symptome
Muskelschwäche, häufig in den Beinen, zusammen mit Krämpfen oder Muskelschmerzen, die bereits in der Kindheit beginnen. Manche Betroffene zeigen Merkmale des Stormorken-Syndroms, etwa kleine Pupillen (Miosis), eine niedrige Thrombozytenzahl mit Blutungsneigung, eine kleine oder fehlende Milz, schuppige Haut und kleinen Körperwuchs. Bei einigen Betroffenen entwickeln sich Gelenkkontrakturen.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Physiotherapie und neuromuskuläre Nachsorge, mit Kontrollen der Blutwerte, der Milz und der Augen, falls Merkmale des Stormorken-Syndroms vorliegen. Kinder einer betroffenen Person können die Veränderung erben, daher können eine genetische Beratung und eine Untersuchung der Familie angeboten werden.
Auch bekannt als
myopathy, tubular aggregate, 1; myopathy, tubular aggregate, type 1; TAM1
Enthält 2 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- myopathy, tubular aggregate, 1
- myopathy, tubular aggregate, 2
