Hypervalinämie und Hyperleucin-Isoleucinämie
Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien von BCAT2, das die mitochondriale verzweigtkettige Aminotransferase kodiert, die den ersten Schritt beim Abbau verzweigtkettiger Aminosäuren ausführt.
Anzeichen und Symptome
Erhöhte Blutspiegel von Valin, Leucin und Isoleucin, die beim Neugeborenenscreening auffallen können und sich vom Muster der Ahornsirup-Krankheit (Maple-Syrup-Urin-Krankheit) unterscheiden. Berichtete Symptome sind unterschiedlich ausgeprägt und umfassen Entwicklungsverzögerung und autistische Merkmale, wobei unklar ist, ob diese zur Erkrankung gehören; manche Betroffene hatten keinerlei Symptome. Es wurden nur wenige Menschen beschrieben.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Diagnose wird durch eine Stoffwechseluntersuchung bestätigt, und die Behandlung wird von einem Stoffwechselspezialisten begleitet; eine eiweißreduzierte Diät kann hilfreich sein, und eine frühzeitige Behandlung kann das Ergebnis verbessern. Beide Elternteile eines betroffenen Kindes sind in der Regel Überträger, sodass jedes weitere Kind eine Chance von 1 zu 4 hat, betroffen zu sein; genetische Beratung und Überträgertests für Verwandte sind verfügbar.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
branched-chain aminotransferase deficiency; HVLI; hypervalinemia or hyperleucine-isoleucinemia
