Wiskott-Aldrich-Syndrom

Was sich durch eine Diagnose ändert

Eine allogene hämatopoetische Stammzelltransplantation oder Gentherapie kann heilend wirken, und eine frühzeitige Diagnose leitet Blutungsvorsorge, Infektionsprophylaxe und Familienuntersuchungen an.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

eczema thrombocytopenia immunodeficiency syndrome; Imd 2; immunodeficiency 2; WAS; Wiskott Aldrich syndrome; Wiskott-Aldrich syndrome 1; Wiskott-Aldrich syndrome, X-linked recessive

Was sich durch eine Diagnose ändert

Die Behandung entspricht dem klassischen Wiskott-Aldrich-Syndrom, einschließlich der Prüfung einer Stammzelltransplantation.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

WAS2; WIPF1 Wiskott-Aldrich syndrome; Wiskott-Aldrich syndrome caused by mutation in WIPF1; Wiskott-Aldrich syndrome type 2

Was sich durch eine Diagnose ändert

Die Kenntnis der Ursache verhindert eine Fehldiagnose als immunologische Thrombozytopenie und leitet Blutungsvorsorge und Verlaufskontrollen an.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

THC; THC1; thrombocytopenia type 1; thrombocytopenia, X-linked, intermittent, X-linked recessive; thrombocytopenia, X-linked, X-linked recessive; X-linked thrombocytopenia; X-linked thrombocytopenia with normal platelets; XLT