Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Krankheitsbericht · Gastrointestinal

Viszerale Myopathie (CIPO, MMIHS)

Erbliche Erkrankungen der Muskeln oder Nerven, die die Nahrung durch den Darm befördern und die Harnblase entleeren. Sie verursachen Symptome eines Darmverschlusses, ohne dass eine mechanische Blockade vorliegt. Der Schweregrad reicht von einer lebensbedrohlichen Erkrankung bei Neugeborenen bis zu milderen Motilitätsstörungen bei Erwachsenen.

Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.

In Premium und Premium + AI enthalten

Premium kostet im ersten Jahr zusätzlich 99 $ pro Kit.

Mit Premium bestellen

Die 4 Erkrankungen, die wir analysieren

Familiäre viszerale Myopathie

Autosomal-dominant

Eine Erkrankung der glatten Muskulatur in Darm und Harnblase, die am häufigsten durch Varianten in ACTG2 verursacht wird. Diese entstehen häufig neu bei der betroffenen Person.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Eine genetische Diagnose kann unnötige Bauchoperationen vermeiden und die Ernährungs- und Blasenversorgung lenken.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

familial hollow visceral myopathy; hereditary hollow visceral myopathy; megaduodenum and/or megacystis; pseudoobstruction idiopathic intestinal; visceral myopathy familial

Enthält 2 verwandte Untertypen ↓
  • visceral myopathy 1
  • visceral myopathy 2
MONDO:0016829Orphanet 2604MedGen 120590

Megacystis-Mikrokolon-intestinales Hypoperistaltik-Syndrom (MMIHS)

Eine schwere Erkrankung bei Neugeborenen mit stark vergrößerter Harnblase, einem kleinen Dickdarm und eingeschränkter Darmbewegung. Sie wird durch Varianten in Genen der glatten Muskulatur verursacht, etwa ACTG2, MYH11, MYLK, MYL9 und LMOD1.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Eine frühe Diagnose unterstützt die Planung von Ernährungsunterstützung, Blasenentlastung und in einigen Fällen einer Transplantation.

Analysierte Gene

Enthält 5 verwandte Untertypen ↓
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 1
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 2
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 3
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 4
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 5
MONDO:0025986MedGen 296125

Chronisch intestinale Pseudoobstruktion (CIPO)

Wiederkehrende Episoden eines Darmverschlusses ohne mechanische Blockade, einschließlich X-chromosomaler Formen, die durch FLNA verursacht werden, sowie rezessiver Formen, die durch ERBB3 verursacht werden.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Das Erkennen der Erkrankung vermeidet wiederholte Operationen bei vermutetem Verschluss und richtet die Behandlung auf Ernährung und Symptomkontrolle aus.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

Chronic Intestinal Pseudo-Obstruction; CIPO

Enthält 5 verwandte Untertypen ↓
  • intestinal pseudoobstruction, neuronal, chronic idiopathic, X-linked
  • myopathic intestinal pseudoobstruction
  • neuronal intestinal dysplasia, type B
  • visceral neuropathy, familial, 1, autosomal recessive
  • visceral neuropathy, familial, 3, autosomal dominant
MONDO:0017574Orphanet 2978MedGen 536759

Familiäre viszerale Neuropathie

Autosomal-rezessiv

Erbliche Formen der intestinalen Pseudoobstruktion, die durch eine abnorme Entwicklung oder Funktion der Nervenversorgung des Darms verursacht werden.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Eine Diagnose hilft, die Motilitätsstörung zu erklären, und leitet das Ernährungsmanagement an.

Analysierte Gene

Enthält 3 verwandte Untertypen ↓
  • visceral neuropathy, familial, 1, autosomal recessive
  • visceral neuropathy, familial, 2, autosomal recessive
  • visceral neuropathy, familial, 3, autosomal dominant
MONDO:0023961MedGen 540202

Einschränkungen

  • ACTG2 ähnelt anderen Actin-Genen (ACTA2, ACTG1, ACTA1) stark, weshalb einige Varianten in dieser Region schwerer zuzuordnen und zuverlässig zu bestimmen sein können.
  • Eine einzelne Variante in MYH11 wird mit dem familiären thorakalen Aortenaneurysma in Verbindung gebracht, das in einem separaten Bericht behandelt wird. Nur Varianten auf beiden Kopien von MYH11 verursachen MMIHS.

Weitere gastrointestinal conditions

Alle Bedingungen →

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ein Kit, direkt zu Ihnen nach Hause geliefert. Ihr gesamtes Genom wird nach dem klinischen Standard sequenziert, der für diagnostische Entscheidungen verwendet wird. Innerhalb von 6–8 Wochen erhalten Sie ärztlich verwertbare Berichte in Ihrem Genome Manager – dauerhaft verfügbar und stets auf dem neuesten Stand der Wissenschaft.

Ab 449 $

Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Premium kostet im ersten Jahr zusätzlich 99 $ pro Kit.

Mit Premium bestellen