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Krankheitsbericht · Bewegungsapparat
Erbliche Erkrankungen, bei denen sich in Haut, Muskeln, Knochen oder inneren Organen knotige Fibrosegewebe oder Tumoren bilden, darunter das Hyaline-Fibromatose-Syndrom und die infantile Myofibromatose.
Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.
In Premium und Premium + AI enthalten
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Mit Premium bestellenAutosomal-rezessiv
Hautknoten, Zahnfleischwucherungen, schmerzhafte Gelenkkontrakturen und bei schweren Verlaufsformen einen eiweißverlierenden Durchfall, verursacht durch Varianten in ANTXR2.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
HFS; infantile systemic hyalinosis (former subtype); inherited systemic hyalinosis; juvenile hyaline fibromatosis (former subtype)
Autosomal-dominant
Gutartige fibröse Tumoren in Haut, Muskeln, Knochen oder Organen, die im Säuglingsalter auftreten und am häufigsten durch Varianten in PDGFRB verursacht werden; viele bilden sich von allein zurück.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
IMS; infantile hemangiopericytoma; multicentric myofibromatosis; myofibromatosis
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