Autosomal-rezessiv
Ursache ist der Funktionsverlust beider Kopien von VPS33B, eines Gens, das an der Sortierung von Proteinen innerhalb der Zellen beteiligt ist. Dadurch werden die Funktion von Leber, Niere und Blutplättchen beeinträchtigt.
Anzeichen und Symptome
Säuglinge haben von Geburt an Gelenkkontrakturen, aufgrund der Cholestase eine Gelbsucht und Nierenprobleme. Bei einigen treten Probleme mit den Blutplättchen auf. Ein frühzeitiger Tod kann eintreten.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Behandlung ist unterstützend und umfasst Ernährung, den Ersatz fettlöslicher Vitamine sowie von Flüssigkeit und Salzen sowie die Behandlung von Juckreiz und Infektionen. Für Verwandte stehen Trägertests und genetische Beratung zur Verfügung, ebenso Optionen für Tests bei künftigen Schwangerschaften.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
ARCS1; arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome caused by mutation in VPS33B; VPS33B arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome; VPS33B-related arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis
