Autosomal-dominant
Verursacht durch Veränderungen in einer Kopie von NOG, das für Noggin kodiert, ein Protein, das die BMP-Signalgebung begrenzt, damit sich Gelenke bilden können. Die Veränderungen können vererbt werden, und die Merkmale variieren innerhalb von Familien.
Anzeichen und Symptome
Verwachsung der Gelenke der Finger, meist des Gelenks nahe am Fingergrundgelenk, was zu steifen Fingern führt, die sich nicht vollständig beugen lassen, häufig mit verwachsenen Handwurzel- oder Fußwurzelknochen. Eine Schallleitungsschwerhörigkeit durch Verwachsung des Steigbügels im Mittelohr ist häufig. Seltener treten kurze Finger, breite Daumen und Zehen oder eine eingeschränkte Beweglichkeit des Ellenbogens auf.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Hörprüfung, mit Hörgeräten oder Steigbügelchirurgie bei Schallleitungsschwerhörigkeit, sowie Handtherapie oder orthopädische Beratung. Jedes Kind einer betroffenen Person kann die Veränderung erben. Daher werden genetische Beratung und Untersuchungen von Angehörigen angeboten.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
NOG-SSD
Enthält 5 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- brachydactyly type B2
- multiple synostoses syndrome 1
- proximal symphalangism 1A
- stapes ankylosis with broad thumbs and toes
- tarsal-carpal coalition syndrome
