Autosomal-dominant
Verursacht durch Veränderungen in einer Kopie von MYRF, einem Gen, das die Entwicklung von Herz, Zwerchfell und Fortpflanzungsorganen steuert. Bei vielen Betroffenen liegt eine De-novo-Veränderung vor.
Anzeichen und Symptome
Angeborene Herzfehler sind häufig, am häufigsten das Scimitar-Syndrom (eine Fehlbildung der Lungenvenen). Auch Unterschiede der Genitalien treten auf, insbesondere bei Menschen mit XY-Chromosomen. Bei einigen Betroffenen kommen eine angeborene Zwerchfellhernie und unterentwickelte Lungen vor. Augenunterschiede, etwa kleine Augen (Nanophthalmus) mit ausgeprägter Weitsichtigkeit, zeigen sich bei den meisten Betroffenen.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Betreuung erfolgt je nach Bedarf durch Fachärzte für Kardiologie, Chirurgie, Urologie und Endokrinologie, ergänzt durch eine augenärztliche Untersuchung. Viele Fälle entstehen de novo; dennoch werden eine genetische Beratung und eine Untersuchung der Eltern empfohlen, um das Wiederholungsrisiko einzuschätzen.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
CARDIAC-UROGENITAL SYNDROME; CUGS
