X-chromosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen im Gen FGD1 auf dem X-Chromosom, das an der Entwicklung von Skelett und Gesicht beteiligt ist. Überwiegend sind männliche Personen betroffen; Frauen, die eine Veränderung tragen, zeigen in der Regel keine Anzeichen oder nur leichte Merkmale.
Anzeichen und Symptome
Typisch sind leichter bis mittelschwerer Kleinwuchs, weit auseinanderstehende Augen sowie kurze, breite Hände mit kurzen Fingern. Bei Jungen ist ein „Schalen“-Skrotum häufig, und es können Hodenhochstände auftreten. Seltener treten Lern- oder Aufmerksamkeitsstörungen, Leistenbrüche, Zahnanomalien oder Veränderungen der Halswirbelsäule auf.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Wachstumskontrollen, orthopädische und zahnärztliche Untersuchungen sowie bei Bedarf eine Operation bei Hodenhochstand oder Leistenbrüchen; Entwicklungs- und schulische Unterstützung, wenn das Lernen beeinträchtigt ist. Mütter betroffener Jungen sind häufig Überträgerinnen. Eine Überträgertestung weiblicher Verwandter und eine genetische Beratung können das Wiederholungsrisiko klären.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
Aarskog disease; Aarskog Scott syndrome; Aarskog syndrome; Aarskog syndrome, X-linked; Aarskog-like syndrome; Aarskog-Scott syndrome, X-linked recessive; AAS; facio-digito-genital dysplasia; faciodigitogenital syndrome; faciodigitogenital syndrome, recessive; faciogenital dysplasia; FGD; FGDY; mental retardation, X-linked syndromic 16, X-linked recessive; mental retardation, X-linked, syndromic 16; mental retardation, X-linked, syndromic 16, included; MRXS16, included
