Hereditäre Fruktoseintoleranz
Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Varianten in ALDOB; der Verzehr von Fruktose, Saccharose oder Sorbit kann zu niedrigem Blutzucker, Erbrechen sowie Leber- und Nierenschäden führen.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Wenn Sie darüber Bescheid wissen, können Sie Fruktose, Saccharose und Sorbit konsequent meiden, auch in Medikamenten und intravenösen Infusionslösungen, was Schäden verhindert.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
Fructosaemia; fructose intolerance; Fructose Intolerance, Hereditary; fructose-1,6-bisphosphate aldolase B deficiency; fructosemia; hereditary fructose intolerance syndrome; hereditary fructose-1-phosphate aldolase deficiency; hereditary fructosemia
