Autosomal-dominant
Verursacht durch Veränderungen in einer Kopie von ARFGEF1, einem Gen, das am Vesikeltransport und am Wachstum von Nervenfasern beteiligt ist. Diese Veränderungen verringern die Menge des funktionsfähigen Proteins. Varianten können de novo entstehen oder von einem Elternteil vererbt werden, der möglicherweise nur leicht betroffen ist.
Anzeichen und Symptome
Entwicklungsverzögerung und intellektuelle Beeinträchtigung sind typisch. Verhaltensprobleme treten häufig auf, und bei fast der Hälfte der Betroffenen sind Epilepsien aufgetreten.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Entwicklungs- und schulische Unterstützung, mit verhaltensbezogener Betreuung und bei Bedarf einer Behandlung von Krampfanfällen. Da die Veränderungen von leicht betroffenen Elternteilen vererbt werden können, helfen genetische Beratung und Untersuchungen der Eltern, das Wiederholungsrisiko einzuschätzen.
Analysierte Gene
