Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien von TTLL5, einem Enzym, das das Tubulin-Gerüst der Zilien modifiziert, einschließlich der Verbindungszilie der Photorezeptoren und des Spermienschwanzes.
Anzeichen und Symptome
Allmählicher Verlust des zentralen Sehens und des Farbsehens durch eine Zapfen- oder Zapfen-Stäbchen-Dystrophie, die häufig im Erwachsenenalter beginnt, wobei manche Betroffene auch eine frühe Form der Erkrankung haben. Einige Männer mit bestimmten Veränderungen haben eine verminderte Fruchtbarkeit, da sich ihre Spermien nur schlecht bewegen.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Regelmäßige augenärztliche Kontrolluntersuchungen und Unterstützung bei eingeschränktem Sehvermögen, bei Bedarf mit Fruchtbarkeitsberatung für Männer. Eine Trägertestung von Verwandten und eine genetische Beratung sind verfügbar.
Analysierte Gene
Enthält 1 zugehörigen Subtyp ↓Subtypen ausblenden ↑
- cone-rod dystrophy 19
