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Krankheitsbericht · Neurologisch

Neuroakanthozytose

Seltene erbliche Erkrankungen, die der Huntington-Krankheit ähneln können und unwillkürliche Bewegungen (Chorea), Verhaltens- und psychiatrische Veränderungen sowie einen kognitiven Abbau verursachen. Dazu gehören die Chorea-Akanthozytose, das McLeod-Syndrom und die Huntington-Krankheit-ähnliche Erkrankung 2.

Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.

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Die 2 Erkrankungen, die wir analysieren

Neuroakanthozytose

Eine Gruppe von Erkrankungen mit abnorm geformten roten Blutkörperchen und neurodegenerativen Veränderungen, darunter die VPS13A-assoziierte Chorea-Akanthozytose (rezessiv) und das XK-assoziierte McLeod-Syndrom (X-chromosomal).

Was sich durch eine Diagnose ändert

Neurologische und psychiatrische Versorgung; Menschen mit McLeod-Syndrom benötigen bei einer Transfusion Kell-kompatibles Blut.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

neuroacanthocytosis syndrome

Enthält 2 verwandte Untertypen ↓
  • VPS13A-related neurodegenerative disease
  • XK-related neurodegenerative disease
MONDO:0016987Orphanet 263440

Huntington-Krankheit-ähnliche Erkrankung 2

Autosomal-dominant

Eine der Huntington-Krankheit ähnliche Erkrankung, die durch eine CTG/CAG-Repeat-Expansion in JPH3 verursacht wird und vor allem bei Menschen afrikanischer Abstammung beschrieben wurde.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

HDL2; Huntington disease-like type 2

MONDO:0011671OMIM 606438Orphanet 98934MedGen 341120

Einschränkungen

  • Die Huntington-Krankheit-ähnliche Erkrankung 2 wird durch eine Repeat-Expansion in JPH3 verursacht, und bei VPS13A kommen wiederkehrende Exon-Deletionen vor. Repeat-Expansionen und Kopienzahlvarianten werden von unserer standardmäßigen Analyse kleiner Varianten im gesamten Genom nicht zuverlässig erkannt; ein unauffälliges Ergebnis schließt diese Erkrankungen daher nicht aus. Mehr erfahren

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