Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien des PLD1-Gens, das die Phospholipase D1 bildet, ein Enzym, das während der Entwicklung der Herzklappen an der Zellsignalübertragung beteiligt ist.
Anzeichen und Symptome
Bei der Geburt vorhandene Herzfehler, die am häufigsten die rechtsseitigen Klappen betreffen, etwa Fehlbildungen der Trikuspidalklappe oder eine Pulmonalatresie, und manchmal einen unterentwickelten rechten Ventrikel. Der Schweregrad variiert, und bei einigen Säuglingen besteht zusätzlich eine neonatale Kardiomyopathie. Seltener treten andere Herzfehlbildungen auf.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Untersuchung und lebenslange Nachsorge durch ein Team für angeborene Herzerkrankungen, mit chirurgischen oder kathetergestützten Eingriffen bei Bedarf. Die Eltern eines betroffenen Kindes sind in der Regel beide Träger, daher können genetische Beratung, Trägerdiagnostik und fetale Herzuntersuchungen bei künftigen Schwangerschaften besprochen werden.
Analysierte Gene
