Autosomal-rezessiv
Das Gitelman-Syndrom (GS), auch als familiäre Hypokaliämie-Hypomagnesiämie bezeichnet, ist durch eine hypokaliämische metabolische Alkalose in Verbindung mit einer ausgeprägten Hypomagnesiämie und einer niedrigen Calciumausscheidung im Urin gekennzeichnet.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
familial hypokalemia-hypomagnesemia; Gitelman's syndrome; GTLMNS; hypomagnesemia-hypokalemia, primary renotubular, with hypocalciuria; primary renal tubular hypokalemic hypomagnesemia with hypocalciuria
