Autosomal-rezessiv
Eine fortschreitende Ataxie, die durch biallelische FXN-Varianten verursacht wird, meist durch eine expandierte GAA-Repetition in Intron 1, mit sensorischer Neuropathie, Kardiomyopathie und einem erhöhten Diabetesrisiko.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Regelmäßige neurologische, kardiale und diabetologische Kontrolluntersuchungen; Omaveloxolon ist in den USA und der EU für Personen ab 16 Jahren zugelassen; Trägertestung für Verwandte und reproduktive Beratung.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
FA; FRDA; Friedreich's Ataxia; hereditary spinal ataxia; hereditary spinal sclerosis; spinocerebellar ataxia, Friedreich
Enthält 3 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- Friedreich ataxia 1
- Friedreich ataxia 2
- Friedreich ataxia with retained reflexes
