Zystinose (nephropathische, juvenile und okuläre Form)
Autosomal-rezessiv
Die infantile nephropathische Zystinose führt zu einem renalen Fanconi-Syndrom, Wachstumsstörungen und einer fortschreitenden Niereninsuffizienz. Die juvenilen Formen beginnen später, und die okuläre Zystinose betrifft nur die Hornhaut.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Eine lebenslange Behandlung mit Cysteamin, die früh begonnen wird, verlangsamt den Nierenfunktionsverlust und schützt andere Organe. Cysteamin-Augentropfen lösen die Kristalle in der Hornhaut auf.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
cystine diathesis; cystine disease; cystine storage disease; Cystinoses; Protein defect of cystin transport
Enthält 4 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- juvenile nephropathic cystinosis
- nephropathic cystinosis
- nephropathic infantile cystinosis
- ocular cystinosis
