Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen, die verhindern, dass beide Kopien des DIAPH1-Gens funktionieren. DIAPH1 trägt zur Organisation des inneren Zellgerüsts bei, das eine wesentliche Rolle bei der Gehirnentwicklung spielt.
Anzeichen und Symptome
Kleiner Kopfumfang, Krampfanfälle, die im Säuglingsalter beginnen, und Sehstörungen, die durch das Gehirn und nicht durch die Augen verursacht werden (kortikale Blindheit). Eine Entwicklungsverzögerung ist typisch. Seltener treten wiederkehrende Atemwegsinfektionen, Bronchiektasen oder Immunprobleme auf.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Behandlung der Krampfanfälle, Unterstützung bei Sehen und Entwicklung sowie Überwachung des Wachstums. Eine genetische Beratung wird empfohlen, und für Verwandte ist ein Trägertest verfügbar.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
SCBMS; seizures, cortical blindness, microcephaly syndrome
