Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen in beiden Kopien von EPG5, das dabei hilft, Autophagosomen während der Autophagie mit Lysosomen zu verschmelzen. Eine gestörte Autophagie kann mehrere Körpersysteme beeinträchtigen, darunter Gehirn, Herz und Immunsystem.
Anzeichen und Symptome
Fehlen des Corpus callosum und weitere Gehirnfehlbildungen, ausgeprägte Entwicklungsverzögerung, kleiner Kopfumfang nach der Geburt, Katarakt, im Vergleich zu Familienmitgliedern helle Haut und helles Haar, Kardiomyopathie sowie wiederkehrende Infektionen aufgrund einer Immunschwäche. Viele Kinder haben einen niedrigen Muskeltonus und gedeihen nicht ausreichend. Seltener treten Krampfanfälle, Hörverlust oder eine Beteiligung von Niere oder Leber auf; die Lebenserwartung ist häufig eingeschränkt.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Multidisziplinäre unterstützende Versorgung, einschließlich Untersuchungen von Herz, Augen, Neurologie und Immunsystem, frühzeitige Behandlung von Brustinfektionen sowie Ernährungsunterstützung. Die Eltern eines betroffenen Kindes sind in der Regel beide Überträger, weshalb genetische Beratung, Überträgertestung und Möglichkeiten der pränatalen Diagnostik besprochen werden können.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
absent corpus callosum cataract immunodeficiency; absent corpus callosum-cataract-immunodeficiency syndrome; corpus callosum agenesis-cataract-immunodeficiency syndrome; Dionisi Vici Sabetta Gambarara syndrome; immunodeficiency with cleft lip/palate, cataract, hypopigmentation and absent corpus callosum; VICIS
