Autosomal-rezessiv
Das Chediak-Higashi-Syndrom (CHS) ist eine seltene, schwere genetische Erkrankung, die im Allgemeinen durch partiellen okulokutanen Albinismus (OCA), schwere Immundefizienz, eine leichte Blutungsneigung, neurologische Funktionsstörungen und lymphoproliferative Erkrankungen gekennzeichnet ist. Es wurden eine klassische, früh einsetzende Form sowie eine abgeschwächte, später auftretende Form (atypisches CHS) beschrieben.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
Chediak Higashi Syndrome; CHS; Chédiak-Higashi disease; Chédiak-Higashi syndrome; Chédiak-Higashi-Steinbrink syndrome
