Autosomal-dominant
Verursacht durch eine Veränderung in einer Kopie des ZSWIM6-Gens. Eine wiederkehrende Veränderung wurde in mehreren nicht miteinander verwandten Familien beschrieben. Einige Fälle entstehen de novo, also als neue Veränderung, die von keinem Elternteil geerbt wurde. Auch die Vererbung von einem leicht betroffenen Elternteil mit mosaikartigen Veränderungen wurde berichtet.
Anzeichen und Symptome
Frontonasale Dysplasie mit weit auseinanderstehenden Augen und einer breiten oder gespaltenen Nasenspitze, zusammen mit Fehlbildungen der Gliedmaßen wie zusätzlichen großen Zehen (präaxiale Polydaktylie) und unterentwickelten Schienbeinen. Auch Gehirnfehlbildungen, darunter eine Agenesie des Corpus callosum, sowie eine intellektuelle Beeinträchtigung treten auf. Weitere Gehirnfehlbildungen, wie eine Enzephalozele und ein interhemisphärisches Lipom, wurden berichtet.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Betreuung umfasst eine kraniofaziale und orthopädische Untersuchung, eine neurologische Abklärung sowie Unterstützung in der Entwicklung und Bildung. Einige Fälle entstehen de novo. Eine genetische Beratung und Tests bei den Eltern helfen daher, das Wiederholungsrisiko einzuschätzen.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
AFND; frontonasal dysplasia acromelic; Toriello syndrome
