Myelodysplastisches Syndrom
Autosomal-dominant · Insgesamt wird MDS in den Vereinigten Staaten bei etwa 4 von 100.000 Menschen pro Jahr diagnostiziert, bei Menschen ab 65 Jahren steigt die Rate auf 25 von 100.000. Die meisten Fälle sind nicht erblich bedingt.
Myelodysplastische Syndrome, heute auch als myelodysplastische Neoplasien bezeichnet, sind Blutkrebserkrankungen, bei denen veränderte Knochenmarkzellen zu wenige gesunde Blutzellen bilden. Dabei besteht das Risiko, dass sich daraus eine akute myeloische Leukämie entwickelt. Die meisten Fälle stehen mit höherem Alter oder früherer Chemotherapie bzw. Strahlentherapie in Zusammenhang, nicht mit einer Vererbung. In einer Minderheit der Fälle ist eine veränderte Kopie eines Prädispositionsgens vererbt oder neu entstanden. Eine veränderte Kopie von GATA2 führt zu einem sehr hohen Lebenszeitrisiko für MDS und akute myeloische Leukämie, und ERG wurde kürzlich als dominantes Prädispositionsgen für niedrige Blutzellzahlen und Blutkrebserkrankungen beschrieben.
Anzeichen und Symptome
Die Beschwerden entstehen durch niedrige Blutzellzahlen: Müdigkeit und Atemnot durch Anämie, Infektionen durch zu wenige weiße Blutkörperchen sowie blaue Flecken oder Blutungen durch zu wenige Blutplättchen. Erworbenes MDS tritt meist um das 70. Lebensjahr auf. Vererbte Formen beginnen tendenziell früher: Ein GATA2-Mangel kann auch schwere Infektionen, Lymphödeme und Lungenprobleme verursachen, wobei das MDS manchmal das erste Anzeichen ist. Bei Menschen mit keimbahnbedingten ERG-Veränderungen sind niedrige Blutzellzahlen und Blutkrebserkrankungen bereits vor dem 40. Lebensjahr aufgetreten.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Behandlung richtet sich nach Art und Risiko des MDS und reicht von unterstützenden Maßnahmen wie Transfusionen über medikamentöse Therapien bis hin zu einer Stammzelltransplantation bei manchen Betroffenen. Beim GATA2-Mangel ist die Stammzelltransplantation die einzige heilende Option. Eine erbliche Ursache ist bei der Auswahl eines Spenders wichtig, da in Betracht kommende Verwandte auf dieselbe Veränderung untersucht werden sollten. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant, sodass jedes Kind eines Trägers mit einer Wahrscheinlichkeit von 1 zu 2 die Veränderung erbt, und Verwandte können getestet werden.
Auch bekannt als
dysmyelopoietic syndrome; hematopoeitic - myelodysplastic syndrome (MDS); MDS; MDS, unclassifiable; MDS-U; myelodysplasia; myelodysplastic neoplasm; myelodysplastic syndrome, somatic; myelodysplastic syndrome, unclassifiable; myelodysplastic syndrome/neoplasm; Myelodysplastic Syndromes; oligoblastic leukaemia; oligoblastic leukemia; preleukemia; smoldering leukemia; smouldering leukaemia
Enthält 15 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- aregenerative anemia
- childhood myelodysplastic syndrome
- congenital progressive bone marrow failure-B-cell immunodeficiency-skeletal dysplasia syndrome
- familial monosomy 7 syndrome
- monosomy 7 myelodysplasia and leukemia syndrome 1
- monosomy 7 myelodysplasia and leukemia syndrome 2
- myelodysplastic syndrome associated with isolated del(5q)
- myelodysplastic syndrome with excess blasts
- myelodysplastic syndrome with excess blasts-1
- myelodysplastic syndrome with excess blasts-2
- myelodysplastic syndrome with multilineage dysplasia
- myelodysplastic syndrome with ring sideroblasts
- myelodysplastic syndrome with single lineage dysplasia
- refractory anemia with excess blasts in transformation
- refractory cytopenia of childhood
