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Krankheitsbericht · Immunologisch

Mendelsche Empfänglichkeit für Mykobakteriosen

Angeborene Defekte in der Interferon-gamma-Immunabwehr, die für schwere Infektionen mit schwach virulenten Mykobakterien wie dem BCG-Impfstoff und Umweltmykobakterien sowie für Tuberkulose und Salmonellen prädisponieren. Zu den Genen gehören IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, TYK2, ISG15 und RORC.

Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.

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Die 5 Erkrankungen, die wir analysieren

Mendelsche Anfälligkeit für Mykobakteriosen

Angeborene Defekte im IL-12/Interferon-gamma-Signalweg, verursacht durch Gene wie IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 und RORC.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Betroffene Personen und gefährdete Verwandte sollten BCG- und andere Lebendimpfstoffe meiden. Infektionen erfordern eine längerfristige Behandlung, und einige Formen sprechen auf Interferon-gamma an.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

idiopathic infection caused by BCG or atypical mycobacteria; Mendelian susceptibility to atypical mycobacteria; Mendelian susceptibility to mycobacterial infections; MSMD; Mycobacterium caused genetic susceptibility to infections due to particular pathogens; Mycobacterium genetic susceptibility to infections due to particular pathogens

Enthält 15 verwandte Untertypen ↓
  • autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR1 deficiency
  • autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR2 deficiency
  • autosomal recessive Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNgammaR2 deficiency
  • autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency
  • immunodeficiency 27A
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a complete deficiency
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNgammaR1 deficiency
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12B deficiency
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12RB1 deficiency
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IRF8 deficiency
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial STAT1 deficiency
  • X-linked Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases
  • X-linked Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to CYBB deficiency
MONDO:0019146Orphanet 748MedGen 473805

Vollständiger Interferon-gamma-Rezeptor-2-Mangel

Autosomal-rezessiv

Schwere, früh auftretende Mykobakteriosen, verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien von IFNGR2.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Meist ist eine Stammzelltransplantation erforderlich, da eine Behandlung mit Interferon-gamma nicht wirkt.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

IFNGR2 primary immunodeficiency disease; IMD28; immunodeficiency type 28; primary immunodeficiency disease caused by mutation in IFNGR2

MONDO:0013953OMIM 614889MedGen 862384

Autosomal-rezessiver IRF8-Mangel

Autosomal-rezessiv

Schwere Mykobakteriosen und andere Infektionen bei fehlenden Monozyten und dendritischen Zellen, verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien von IRF8.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

CAEBV infection; CAEBV syndrome; CEBV; chronic active Epstein-Barr disease; chronic active Epstein-Barr virus infection; chronic EBV infection syndrome; chronic Epstein-Barr virus infection syndrome; IMD32B; immunodeficiency 32B, monocyte, Dendritic cell, and natural Killer cell deficiency, autosomal recessive; IRF8 deficiency, autosomal recessive; monocyte and dendritic cell deficiency, autosomal recessive

MONDO:0009194OMIM 226990OMIM 614894Orphanet 2566MedGen 1668246

TYK2-Mangel

Autosomal-rezessiv

Mykobakteriosen und virale Infektionen, verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien von TYK2.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

autosomal recessive hyper-IgE syndrome due to TYK2 deficiency; autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency caused by mutation in TYK2; HIES with atypical Mycobacteriosis, autosomal recessive; hyper-IgE syndrome with atypical Mycobacteriosis, autosomal recessive; IMD35; immunodeficiency type 35; susceptibility to infection due to TYK2 deficiency; TYK2 autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency; TYK2 deficiency; tyrosine kinase 2 deficiency

MONDO:0012682OMIM 611521Orphanet 331226MedGen 409751

Vollständiger STAT1-Mangel

Autosomal-rezessiv

Schwere Mykobakteriosen und lebensbedrohliche virale Infektionen, verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien von STAT1.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Meist ist eine Stammzelltransplantation erforderlich.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

IMD31B; immunodeficiency type 31B; STAT1 deficiency; susceptibility to viral and mycobacterial infections

MONDO:0013427OMIM 613796Orphanet 391311MedGen 462438

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