Autosomal-rezessiv · Sehr selten; es wurden nur wenige Familien beschrieben.
Verursacht durch Funktionsverlust-Veränderungen an beiden Kopien von KCNJ16, das die in den Nierentubuli vorkommende Untereinheit des Kaliumkanals Kir5.1 kodiert. Jeder Elternteil trägt in der Regel eine veränderte Kopie.
Anzeichen und Symptome
Niedriges Blutkalium mit Salzverlust sowie ein gestörtes Säure-Basen-Gleichgewicht im Blut, das entweder zu sauer oder zu basisch sein kann. Viele Betroffene haben außerdem eine sensorineurale Schwerhörigkeit. Zu den Symptomen können Muskelschwäche gehören, die mitunter so stark ausgeprägt ist, dass es zu Lähmungen kommt.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Kaliumpräparate und Korrektur des Säure-Basen-Haushalts unter Anleitung eines Nephrologen, mit regelmäßigen Blutkontrollen und Hörtests. Genetische Beratung und Trägertests bei Verwandten klären das Wiederholungsrisiko.
Analysierte Gene
