Autosomal-rezessiv
Eine Neuronopathie, die durch biallelische Varianten in SLC52A2 oder SLC52A3 verursacht wird, mit sensorineuraler Schwerhörigkeit, Bulbärparalyse, Optikusatrophie und Atemschwäche.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Hochdosiertes orales Riboflavin kann die Ergebnisse verbessern, besonders wenn es früh begonnen wird.
Auch bekannt als
Brown-Vialetto-van Laere syndrome; Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 1; BVVLS; BVVLS1; disorder of riboflavin transmembrane transporter activity; Fazio-Londe syndrome; pontobulbar palsy and neurosensory deafness; progressive bulbar palsy with sensorineural deafness; riboflavin transmembrane transporter activity disease; sensorineural hearing loss-pontobulbar palsy syndrome
Enthält 4 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- Brown-Vialetto-van Laere syndrome 1
- Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2
- progressive bulbar palsy
- progressive bulbar palsy of childhood
