Autosomal-rezessiv
Ein Mangel an Beta-Glucuronidase führt zur Speicherung von Glykosaminoglykanen. Dies äußert sich als nicht immunologischer Hydrops fetalis oder später mit groben Gesichtszügen, Skelettveränderungen, vergrößerter Leber und Milz sowie unterschiedlich ausgeprägter Entwicklungsverzögerung.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Es steht eine Enzymersatztherapie (Vestronidase alfa) zur Verfügung, und eine bekannte familiäre Variante ermöglicht eine pränatale Testung.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
Beta-glucuronidase deficiency; MPS VII; MPS7; MPSVII; Mucopolysaccharidosis Type VII; mucopolysaccharidosis, mps-VII; Sly disease; Sly syndrome
